遗传和突变

林宗雄 · 发表于 2013-1-29 19:12:10

遗传和突变

一、当一些患者MLPA查79对外显子没有结果，医生说要测序查点突变，一些家长就会说那我孩子是突变的不是遗传的。
二、当一个孩子通过基因检测或者肌肉活检被确诊为杜氏进行性肌营养不良DMD后，医生说这个是遗传病，一些家族中没有其他患者的家长就会纠结，我们上代没有病啊，怎么会是遗传呢？
三、还有的会问遗传的严重还是新生突变的严重？
这些问题需要理清。
一、我一直感到我们家长和患者说的遗传和突变与生物学上的概念不完全等同。我们说的遗传是指父母把病传给了孩子，突变是指这个孩子的基因发生了改变，也就是说他是这个家族中第一个患者。那么我们说的这个突变与点突变就不是同一个意思，点突变是说基因没有大片的缺失和重复而是存在着核苷酸（碱基）的置换和微小的缺失或者插入。而我们说的突变是指相对与正常的基因发生了致病性的改变，这个改变发生在哪一代人并不清楚。
我们来看一下英语是怎样来区分这两个突变的，英语把某个家族中基因发生了致病性的改变叫做mutation突变，而把家族中第一个患者的出现叫做new mutation 新生突变。如果按照这样的区分，我们就不会搞混了。
所以我们应该把基因突变的形式（在基因序列中的改变）叫做大片缺失突变、大片重复突变、点突变，把一个家族中第一个患者的出现叫做新生的突变，这一问题就迎刃而解了。
二、对于家长来说，我认为不要太纠结这个问题，事实上你孩子通过科学的检测是有病了。所谓遗传病是会传给后代的疾病，但是不一定是上代传下来的，因为会出现新生突变。据统计大约有三分之一的DMD患者是属于新生的突变。
也有可能是遗传的，因为DMD的遗传方式是X染色体隐性遗传，有可能缺陷基因存在于该家族的女性身上已经好几代了，但是无人知晓，可能是没有男孩得此病，也可能好几代以前有人得此病但在当时的医疗条件下不知是何病。这种情况现在可以通过对患者母亲的基因检测来明确。
还有一种情况患者母亲的基因正常，患者也不一定是新生的突变。患者母亲的生殖细胞（卵子）在较早的分裂中发生了突变，使得患者母亲的部分卵子存在着基因突变。由于是部分不是全部所以这被叫做生殖腺嵌合，或被形象的称为马赛克。当不正常的卵子在减数分裂的时候留下了不正常的X染色体与精子结合，就会生出DMD患者。因为有这种情况的出现所以凡是生过一个DMD患者的母亲生二胎时一定要进行产前的检查。
http://bbs.china-dmd.org/forum.p ... d=78&extra=page%3D1
三、关于这个问题我没有看到过相关的统计报道，是有的肌病会一代比一代严重的，如强直性肌营养不良。

拿生命赌明天 · 发表于 2013-1-30 10:16:58

还好现在遗传能够产检避免可是突变就无能为力了

wenhao · 发表于 2013-1-30 16:51:20

谢谢林老师为我们普及这些基础知识

可爱宝贝 · 发表于 2013-4-3 05:03:27

真复杂呀！要不是林老师解析，我可能永远不知道怎么回事

D洋洋爸 · 发表于 2013-5-17 09:12:49

还好现在遗传能够产检避免可是突变就无能为力了

明天会更好 · 发表于 2013-5-20 11:27:59

谢谢林老师给我解释，谢谢

小傻瓜 · 发表于 2013-12-4 16:17:52

遗传和突变
http://bbs.china-dmd.org/forum.php?mod=viewthread&tid=988&fromuid=148

1986123 · 发表于 2014-5-10 16:17:35

拿生命赌明天发表于 2013-1-30 10:16
还好现在遗传能够产检避免可是突变就无能为力了

林老师强直性肌养不良和进行性肌养不良有什么区别？

大漠雨尘 · 发表于 2015-1-17 23:13:41

1986123 发表于 2014-5-10 16:17
林老师强直性肌养不良和进行性肌养不良有什么区别？

强直性肌营养不良是进行性肌营养不良的一种

大漠雨尘 · 发表于 2015-1-17 23:15:39

林老师回答的很全面

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