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寻找表现出临床症状的携带者

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  • TA的每日心情
    开心
    2013-1-8 09:11
  • 签到天数: 3 天

    [LV.2]偶尔看看I

    发表于 2013-1-12 13:48:35 | 显示全部楼层 |阅读模式
    有一个女孩MLPA基因检测结果为杂合的3-44号外显子缺失,由于CK水平为4800,所以可能是表现出了临床的症状,因为CK高表明肌肉组织在遭到破坏。这个是整码缺失,一般可能会表现出BMD症状。
    希望有类似情况的在些跟帖。同时希望是携带者的母亲注意身体并相互多交流。
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    该用户从未签到

    发表于 2013-1-12 15:47:40 | 显示全部楼层
    林老师 我们家小泽就是这样的 我们是ck是5300;基因缺失3-42的,我们孩子小才1岁,哎。看着孩子长大新难受,真心的希望不会发病,林老师你说会推迟发病吗? 我们医生给的结论是DMD.
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-1-8 09:11
  • 签到天数: 3 天

    [LV.2]偶尔看看I

     楼主| 发表于 2013-1-12 19:34:04 | 显示全部楼层
    基因是整码,CK不算高,应该是有病了,但是病情会很轻的。
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    该用户从未签到

    发表于 2013-1-16 14:20:42 | 显示全部楼层
    林老师!您好!我闺女的DMD基因54-56区段单拷贝,戴毅医生说孩子是携带者,是带有轻微症状的携带者,这个基因结果需要看外显子的编码图吗?我看了53和57是移码的,不知道单拷贝的轻重是不是也和整码和移码有关系啊?急盼您的回复!谢谢!
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    该用户从未签到

    发表于 2013-1-16 14:21:22 | 显示全部楼层
    我闺女的肌酸激酶是2400
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-1-8 09:11
  • 签到天数: 3 天

    [LV.2]偶尔看看I

     楼主| 发表于 2013-1-16 14:47:10 | 显示全部楼层
    你先告诉我孩子几岁了
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    该用户从未签到

    发表于 2013-1-17 09:05:58 | 显示全部楼层
    林老师!您好!我闺女3岁8个月了,能跑能跳,蹲下起立正常,上下楼正常,只是肩胛骨有点突出,应该是翼状肩吧,但是胳膊上举没有问题。
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    该用户从未签到

    发表于 2013-1-17 19:20:13 | 显示全部楼层
    林老师,你好。
    我是病患的妈妈,刚检测出是携带者,想请教您:
    我需要进一步做什么检查来判断是否表现出临床症状?检查CK?还是有其他?
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-1-8 09:11
  • 签到天数: 3 天

    [LV.2]偶尔看看I

     楼主| 发表于 2013-2-7 09:49:40 | 显示全部楼层
    一般女性携带者不需要检查,只有当自己出现了一些症状后再会去检查。我建议你先不要检查,但是如果因其他原因验血时要注意CK的指标。
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    该用户从未签到

    发表于 2013-4-25 20:31:15 | 显示全部楼层
    林宗雄 发表于 2013-2-7 09:49
    一般女性携带者不需要检查,只有当自己出现了一些症状后再会去检查。我建议你先不要检查,但是如果因其他原 ...

    我验血查CK指标都正常,是不是可以说明我没临床症状呢?
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