设为首页收藏本站

进行性肌营养不良|假肥大型肌营养不良症|肌萎缩|Dmd|BMD

 找回密码
 立即注册

QQ登录

只需一步,快速开始

搜索
查看: 1759|回复: 8

问题多多 期待解答

[复制链接]
发表于 2013-1-11 12:22:29 | 显示全部楼层 |阅读模式
      肌酶学检查CK明显增高(10023U/L),肌电图结果显示肌源性损害,肌组织活检结果呈肌营养改变,临床初步诊断为进行肌营养不良。建议查染色体和DMD基因来我室。
1 孩子进行了DMD基因缺失热区中的18个外显子,包括Pm 3 4 6 8 12 13 17 19 43 44  45 47 48 50 51 52 60号外显子的PCK检测,未检测到唐波(MD0017)DMD基因上述18个外显子的损失。

应用DHPLC技术对DMD基因全部79个外显子进行检测,在
41号外显子检测到一个c5889 C>T (Arg1967X)的无义突变。经查阅DMD基因突变数据库,该突变为已知的致病突变。
  3  肌活检与心电图都做了诊断,其诊断结果85%是假肥大型肌营养不良
这是我8岁的病例,我想了解一下,典型的DMD与其他的D有什么区别?例如病情的轻重,还有,咱们协会发的康复光盘,是不是对于大患者来说,用处不大了呢?
回复

使用道具 举报

发表于 2013-1-11 12:41:16 | 显示全部楼层
(拿掉)41号外显子,是不是病情就轻好多了啊,希望外显子跳跃治疗的药物尽早研制出来!
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2013-1-11 13:34:30 | 显示全部楼层
波属于点突变,无义突变。
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2013-1-11 13:42:25 | 显示全部楼层
本帖最后由 晓芙 于 2013-1-11 13:43 编辑

比如79个外显子中,大部分人都在某一个区段出现问题,就是说这个区段出现问题的患者比例较大,那么在这个区段出现问题的DMD患者,称为典型的DMD.这个意思并不代表典型的DMD就比其他区段出现问题的DMD患者病情更重。我理解是这样的。
一个患者是否在某一区段或这个区段某一个位置缺失或者重复等等与其他区段出现问题的患者,他们会不会因为致病点不同而表现出不同的差异?这个目前从我的角度,我没有看到有这方面的说法或者权威结论。所以从我的角度看,波不用那么纠结“典型”这两个字。
不同的病情阶段康复的方式是不同的,关注点也是不同的,波需要结合目前自己的状况来考虑。说句多一点话,站立床比较你现在的情况,不适用。
你虽然外表很开心,给大家也这个感觉,但是掩盖不住你敏感的内心,你是个聪明的孩子,阿姨总担心让你心里受伤害。
回复 支持 反对

使用道具 举报

 楼主| 发表于 2013-1-11 14:17:26 | 显示全部楼层
晓芙 发表于 2013-1-11 13:42
比如79个外显子中,大部分人都在某一个区段出现问题,就是说这个区段出现问题的患者比例较大,那么在这个区 ...

站立床不能用了,林老师说脚变形就不能用了
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2013-1-12 10:28:01 | 显示全部楼层
轻重可能与有问题的哪一些外显子有关,我认识一个41号缺失的,也是很严重和你差不多,13岁就不能走了 发放的康复视频对我还是有用的,如果肢体无法做康复,肺部的康复应该也是有用的。
回复 支持 反对

使用道具 举报

 楼主| 发表于 2013-1-12 15:13:52 | 显示全部楼层
海啸 发表于 2013-1-12 10:28
轻重可能与有问题的哪一些外显子有关,我认识一个41号缺失的,也是很严重和你差不多,13岁就不能走了 发放 ...

我是快12岁的时候,13岁不能走比我轻了吧
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2014-5-28 16:11:02 来自手机 | 显示全部楼层
波波加油!
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2016-2-27 16:12:40 来自手机 | 显示全部楼层
一直没用激素吗?我儿子是无义突变,第5119号a>t,不知道是哪个外显子上?
回复 支持 反对

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

小黑屋|手机版|Archiver|关于我们|进行性肌营养不良|DMD|BMD| ( 京ICP备10037571  

GMT+8, 2017-5-29 08:06 , Processed in 0.120817 second(s), 23 queries .

Powered by Discuz! X3.2 Licensed

© 2001-2013 Comsenz Inc.

快速回复 返回顶部 返回列表