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生殖腺嵌合(通俗版)

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  • TA的每日心情
    开心
    2013-1-8 09:11
  • 签到天数: 3 天

    [LV.2]偶尔看看I

    发表于 2012-10-25 19:36:18 | 显示全部楼层 |阅读模式
    提问:从遗传学的角度看,母亲的生殖细胞突变了,怎么就不会遗传给女儿?女儿查不出缺失也正常呀,但查不出缺失就意味着一定就没问题了?

    你主要的问题是没有理解生殖细胞的突变与体细胞突变的区别。我们先来解释一下什么是生殖细胞,什么是体细胞,生殖细胞就是男性的精子细胞和女性的卵子细胞,因为男子精子细胞中的X染色体不会传给儿子,所以我们只谈卵子细胞。除了生殖细胞以外的就是体细胞,如肌肉细胞、皮肤细胞、肝细胞等等。
    男性DMD患者为什么会得病,有三种可能。1、他自身体细胞的X染色体上的dystrophin基因发生了突变,这叫做新生的突变;2、他母亲的所有细胞包括所有卵子细胞上某一条X染色体上带有dystrophin基因的突变,遗传给了他;3、她母亲的体细胞虽然没有携带突变的dystrophin基因,但是由于母亲的生殖细胞在早期增殖的时候发生了突变,所以其母亲的部分生殖细胞带有突变的dystrophin基因,多少取决于母亲生殖细胞突变发生的时间,而正好母亲带有突变的卵子与其父亲的精子结合,遗传给了他。
    在授精卵形成的早期胚胎中,有一部分是存放生殖细胞的,这些生殖细胞没有随着体细胞一起分裂,而是到青春期才分裂,而在分裂中的任何时段都有可能发生突变,突变发生得早母亲带有突变的dystrophin基因的卵子细胞就多,突变发生得晚母亲带有突变的dystrophin基因的卵子细胞就少。
    在详细讲述DMD患者得病的三种情况前,我再强调一下。第一种情况就是一个卵子偶然发生了突变,第二种情况是母亲所有的卵子都发生了突变,第三种情况是母亲部分卵子发生了突变。
    我们都知道孩子是由母亲的卵子和父亲的精子结合产生的,我们又知道每个人的细胞核中有23对染色体,如果父母的染色体全部给他,他就会变成46对染色体。所以卵子与精子结合前要进行减数分裂,各留下23条与对方结合。从这里我们就可以明白为什么母亲是携带者,她也可以生出正常的儿子。由于减数分裂是随机的,而携带者母亲一个X是正常的,一个是不正常的。
    第一种情况,母亲的卵子全部正常,在最后的减数分裂时发生了突变,所以孩子得病,这个无法避免,母亲再生第二个儿子的风险与正常人相同;
    第二种情况,母亲所有的卵子细胞中都有一个不正常X染色体,在减数分裂时如果留下的是正常的X染色体,儿子就是正常人,反之就是DMD患者。
    第三种情况,由于母亲的部分卵子细胞中有一个不正常的X染色体,所以第一关是最后准备与精子结合的卵子是否是正常的,正常就没事,不正常就与第二种情况相同,减数分裂时留下了正常的X染色体,儿子就是正常人,反之就是DMD患者。
    由于目前无法查出生殖腺嵌合的问题,所以凡是生过一个DMD的母亲二胎必须进行产前的基因检测。
    从上面的分析我们是不是看出了,当一个母亲的卵子细胞存在着生殖腺嵌合,她可能生出一个男性的DMD患者,也可能生出一个携带者的女孩,但可能性小于真正的携带者。而如果男孩或者女孩基因查出来是正常的,说明母亲给孩子的是正常的X染色体,而不正常的仍然留在母亲的生殖细胞中。也就说明了生殖腺嵌合这一现象本身是不遗传的,也就是说如果母亲是生殖腺嵌合,女儿一般不会也是生殖腺嵌合。当然女儿今后也可能是生殖腺嵌合,但是这个嵌合与母亲没有关系,是偶尔的巧合。
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
  • 签到天数: 19 天

    [LV.4]偶尔看看III

    发表于 2012-10-25 23:07:18 | 显示全部楼层
    谢谢林老师,再次发上来,我也尽快吧上次那篇产检的论文发上来。
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-10-6 09:28
  • 签到天数: 9 天

    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2012-10-28 16:57:27 | 显示全部楼层
    谢谢
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-1-3 12:36
  • 签到天数: 10 天

    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2012-10-29 19:40:05 | 显示全部楼层
    本帖最后由 宁静 于 2012-10-29 19:42 编辑

    遗传基础知识告诉我们,如果男孩是DMD患者,基因检测其有D基因外显子缺失,而姐姐(或妹妹)没有相关缺失。那么,姐姐(妹妹)一般就不需要再进行产检,除非发生新的突变。
    假设母亲是生殖腺嵌合(卵细胞突变)造成这个男孩的D基因缺陷,而又遗传给了女儿的话,那么,这个女孩也应该是D基因缺陷的携带者。假如这个女孩没有D基因的相关缺失,说明没有问题,因为母亲卵细胞突变不会造成女儿也卵细胞突变。
    从遗传学的角度看,母亲的生殖细胞突变了当然有可能遗传给女儿,但遗传给女儿的是生殖腺细胞突变后造成的结果,即DMD基因的缺陷,而不是生殖腺细胞本身。
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-11-28 22:08
  • 签到天数: 174 天

    [LV.7]常住居民III

    发表于 2013-3-28 09:52:58 | 显示全部楼层
    谢谢林老师!
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  • TA的每日心情
    开心
    2014-9-14 12:14
  • 签到天数: 214 天

    [LV.7]常住居民III

    发表于 2013-4-19 20:18:29 | 显示全部楼层
    这破病真复杂啊,可恨!
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