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产前诊断流程-北京协和医院(转自协会博客)

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  • TA的每日心情
    郁闷
    2015-3-19 19:52
  • 签到天数: 381 天

    [LV.9]以坛为家II

    发表于 2012-12-21 14:03:09 | 显示全部楼层 |阅读模式

    一般DMD/BMD患者家庭首先是经历一番痛苦而繁忙的确诊经历,可能是前往网上能查到的所有知名医院和医生处就诊,等孩子的病真的确诊之后,这个家庭除了沉浸在无边的痛苦中之外,想到的另外一个现实问题是:再要一个健康的孩子。这需要一个比较长的过程,我们整理了一下,大概如下:

    1)首先是再要一个生育指标,这需要填写申请表,提交相关材料,找到被管辖的计生部门,一步步来就行,或者网上先查查需要的材料,其中之一就是退回已领取的独生子女费的财务收据或证明;

    2)要给孩子做疾病鉴定,医院开具的诊断书只是作为参考,一般上级管辖部门(如区)会组织一批病孩进行集中鉴定,电话通知你在指定时间到一个指定的医院,大人带着孩子一家三口前去,专家当面诊断孩子的情况,然后给出自己的判断,但也会告知你遗传的风险,最后让先回去等消息,看看评委会是否能通过批给生育指标。

    3)过一段时间后,计生部门的负责人会电话通知你是否批准了,或者批准的是何种结果,比如,可能告知:只能生女孩,确定是女孩的话,才能把生育证给你,男孩的话还要去做检测。

    对第二个孩子做产前诊断是必需的,这里介绍北京协和医院产前诊断的一般流程:

    1)  产前诊断时间窗口有两个:孕11-13周,绒毛穿刺;孕18-20周,羊水穿刺,我们这样的家庭一般都选择绒毛穿刺,可以早知道结果。

    2) 要在协和做过一家三口的连锁分析(对第一个孩子),也就是说一家三口的血样都在那里,明确知道第一个孩子的基因诊断情况和连锁分析结果,这步费用是450元,只用PCR方法测几个热点区,此时可以把孩子之前在其他地方确诊的结果告知医生,医生好判断这几个热点是否能够对这个情况做进一步的检测及确诊。

    3)连锁分析后,知道孩子是遗传了哪一条X染色体,而且,即使没有明确检测出是否携带时,医生的解释也会告知:虽然外周血不显示携带,但不代表没有生殖腺嵌合的可能,也就是说生殖细胞也可能有问题。(但这个几率就小的多了)

    4)父亲的血样是必需的,在为第二个孩子做产前诊断时需要,医生的浅显易懂的解释是这样的:首先要确定孩子是自己家的,如果是女孩的话,可以明确看到孩子也遗传了父亲的这一条X染色体。母亲的血样也是必需的,因绒毛层很薄,要判断出取样是胎儿的,而不是母亲自己的,并明确看到孩子是遗传了母亲的哪一条X染色体。

    5) 如果对第一个孩子也在协和用MLPA方法检测过79个外显子的基因情况,并检测到结果,对第二个孩子的产前诊断和连锁分析就更有参考性了!这项费用一般是1500元,可以在神经科戴毅医生门诊开检测单子,也可以在儿科遗传门诊开,但好象一般儿科遗传更愿意首次只给开PCR连锁分析,只查热点,相对简单,费用也较低,但其实对我们患者家庭来说,来一次大医院,抽一次血,能做个比较全面的检查是比较好的,对孩子的基因情况有更全面的了解,也是为将来产前诊断做更充分的准备,所以还是建议要做MLPA方法下的79个外显子的检测。

    有了这些前期准备,才好比较准确的进行第二个孩子的产前诊断。

    6) 办理好母亲自己的就诊卡

    7) 孕11周的周二或周五的上午,到协和医院儿科遗传门诊就诊,儿科在正门入口处的儿科门诊排队挂号(不在挂号大窗口),早上也要比较早去排队,等快到8点时,护士开了门,问每个人看什么病,并告知到哪个诊室门口排队加号,儿科遗传是2诊室,此时有护士或邱正庆大夫在里面开始给就诊卡加号,对产前诊断的还是特别照顾的。加到号后,拿着就诊卡到门口的儿科挂号窗口挂号,这样号就算挂好了,把号和就诊本一起放到2诊室门口,等着叫号。儿科遗传科室的大夫有:孟岩、邱正庆、施惠平。

    8) 医生会根据第一个孩子的情况,及连锁分析的结果,做出分析和判断,如果适合做产前诊断的话,除了PCR检测胎儿的情况外,最好还要加做MLPA,费用一共是2200。要填写知情同意书,上面告知准确率是95%。当时还要开验血的单子及检测的单子。并在就诊本上写明:转产科刘俊涛教授门诊协助取绒毛。

    9) 在第二周的周二上午很早要到二楼的产科排队,然后到在产科4诊室门口排队等刘俊涛大夫来了加号(男士不能入内)。8点多刘大夫来诊室后,给大家按顺序加号,他会询问具体的目的然后给加号,然后就是漫长的等待就诊的过程,大家都一样,产科顺序的体重、血压、护士问诊写病历等一步步排着来,最后是到刘大夫桌前,他会看这些转诊说明及具体情况,会开具血常规化验单,加周四的号,同时开一小袋生理盐水(这个要交费取了到时候带到穿刺室去),还有一支穿刺针(这个针是到另外一个地方交费买,其实是交370元钱,针不用自己带走)。血常规三天之内的结果就行,可以当时就抽血验了,也可以穿刺当天上午很早去抽血验,中午能出结果(还是建议提前验,因为协和排队抽血等的时间太长了)。

    10)此时刘大夫已经给加好了周四的号,要到挂号处取出来,到这周的周四中午一点半,到穿刺地点去,具体地点他们给的小纸条上有说明,一定要提前找好。

    11) 可以建大病历,也可以不建大病历,但穿刺当天一定要带着就诊本(大病历在分诊台取)、血常规结果、挂号条、门诊收费单、拟检测化验单、生理盐水,请自带签字笔一支。

    12) 到周四中午1点半时,护士会先到穿刺室门口,让大家填写表格,填好后交给她,然后在门口排队等候,穿刺时间不长,好象也不会太疼。完成后在门口坐着等一会儿,也是休息一下。等大家都做完了,护士出来统一把要还的材料还给你,并告知你什么时候来取结果,那天要同样排队挂号。

    13)单纯DMD产前诊断,一般是3周出结果,会告知你具体时间到儿科遗传门诊挂号取结果。也可以同时做一个染色体分析,这个需要培养,需要的时间是2个月,到约定时间到产科刘俊涛主任那里挂号取结果。

    更多细节也请参看转载的博文:http://blog.sina.com.cn/s/blog_843be8930100xt95.html

    其中提到:协和医院需要患者在协和做过基因诊断才给做产前检查,不承认其他医院的基因诊断结果。所以患者必须在协和做基因检查,而且协和不能邮寄血样,只能本人去。

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  • TA的每日心情
    奋斗
    2016-3-17 08:52
  • 签到天数: 594 天

    [LV.9]以坛为家II

    发表于 2012-12-21 14:39:52 | 显示全部楼层
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  • TA的每日心情
    难过
    2013-7-26 19:55
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    [LV.4]偶尔看看III

    发表于 2012-12-21 14:45:29 | 显示全部楼层
    感觉好麻烦啊
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
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    [LV.4]偶尔看看III

    发表于 2012-12-21 15:08:50 | 显示全部楼层
    多谢幻想你贴上来,昨晚想贴,我家电脑不行,博客看不了。
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
  • 签到天数: 19 天

    [LV.4]偶尔看看III

    发表于 2012-12-21 15:11:49 | 显示全部楼层
    不过刚才也已经确定过了,协和医院产检,如果是通过测序确定的点突变,如果产检确实是要求肌肉活检的,这个对群仔的情况,的确有些无奈。如果不是点突变,是基因缺失或者基因重复,产检就不需要进行肌肉活检了。如果协和在群仔这种特殊情况下能够通融,我觉得就更人性化了,可惜不行。
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
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    [LV.4]偶尔看看III

    发表于 2012-12-21 15:16:34 | 显示全部楼层
    确实挺麻烦的,而且要二胎生育指标也非常麻烦,不把你折腾够不罢休。
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  • TA的每日心情
    郁闷
    2015-3-19 19:52
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    [LV.9]以坛为家II

     楼主| 发表于 2012-12-21 17:48:20 | 显示全部楼层
    晓芙 发表于 2012-12-21 15:08
    多谢幻想你贴上来,昨晚想贴,我家电脑不行,博客看不了。

    不客气啦,复制过来为什么变成这个颜色呢?
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
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    [LV.4]偶尔看看III

    发表于 2012-12-24 08:47:44 | 显示全部楼层
    幻想 发表于 2012-12-21 17:48
    不客气啦,复制过来为什么变成这个颜色呢?

    颜色可以调整的,你在高级模式下试试看。
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  • TA的每日心情

    2016-4-6 17:34
  • 签到天数: 466 天

    [LV.9]以坛为家II

    发表于 2012-12-31 09:59:52 | 显示全部楼层
    有二胎生育指标医院才给产检吗?
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
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    [LV.4]偶尔看看III

    发表于 2012-12-31 20:48:53 | 显示全部楼层
    本帖最后由 晓芙 于 2012-12-31 20:50 编辑
    海岛 发表于 2012-12-31 09:59
    有二胎生育指标医院才给产检吗?


    产前诊断是否必须有二胎生育指标,这个我不清楚,还没有经历到,不过知道做广州做DMD试管婴儿是要求必须有指标才行的。
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