设为首页收藏本站

进行性肌营养不良|假肥大型肌营养不良症|肌萎缩|Dmd|BMD

 找回密码
 立即注册

QQ登录

只需一步,快速开始

搜索
查看: 601|回复: 0

转发:7月9日,DMD中国知晓日!转发和关注都是爱!

[复制链接]
发表于 2015-7-9 12:30:58 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 hope 于 2015-7-9 12:36 编辑

DMD中国知晓日79.jpg
当您的孩子在校园里朗朗读书的时候,当您的孩子在草地上嬉笑奔跑的时候,当您为孩子谋划美好前程的时候…有这样一群孩子,他们前进的步伐逐渐减慢,渐渐远远落在同龄人的身后,他们无法行走,不能上楼,不得不离开学校,不能融入社会,他们的生命被过早宣判,他们的未来充满磨难。他们就是DMD患儿。他们需要您的关爱!


DMD (Duchenne MuscularDystrophy)是一种严重的儿童神经肌肉遗传性疾病,一种X染色体连锁隐性遗传病,国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病情况比较复杂,约有65%左右与遗传有关,35%为个体突变所致。DMD是肌营养不良中发病率最高的一型。平均每3500个存活男婴里面有一例。全国每年新增约3000名DMD /BMD病人,患者总数约有10万人。


基因定位于Xp21.1-p21.3,为迄今为止发现的人类最大基因,包含有79个外显子。该基因的缺失、重复或点突变,造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin蛋白),肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤,肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏,若不治疗干预,DMD病人通常在12岁前失去行走能力,最终因心肺功能衰竭在20~30岁死亡。还有一种较轻的亚型BMD,由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白,BMD 病人通常临床表现较轻,发展相对缓慢,寿命较DMD更长。


发达国家对这个疾病认识较早,患者组织成立的较早。美国、英国、法国、荷兰、丹麦等国的患者组织已经有非常强大的力量。比如,丹麦国家从皇室到普通平民全民都知道这个病,60年前家长组织建立了肌肉康复中心。通过不懈努力,他们的孩子现在能活到50岁而且还在活着。而中国的现状非常不乐观,大部分人都不知道这种病的存在,几乎所有在十岁左右丧失行走能力的孩子都被拒绝在学校之外,在家通过玩电脑消磨残余的生命,没有得到良好的康复和日常护理,走在街上得到很多人的侧目!


合成抗肌萎缩蛋白的基因包含有79个外显子。因此按照欧美的习惯,将9月7日设为DMD国际知晓日,但是依据中国人描述日期的习惯,我们倡议将每年7月9日定为“DMD中国知晓日”。希望在今天您能帮忙把这封微信转到您的朋友圈,希望有更多人来了解这个疾病,能帮助这些不能行走的孩子。


我们是于4年前由6个北京患儿家长首先发起创立的全国性DMD患者组织,辐射服务全国的患者和家长群体。几年来我们不断壮大,核心成员分布在全国各地,有病友有家长,病友中如我们敬爱的林宗雄老师,可爱的麟飞,原爱群的群主郭明亮等。我们的病友从200人到目前的上千人,有“爱不停止脚步”等QQ群,有论坛、博客、微博、网站。我们开展热线电话答疑咨询服务,我们持续将世界最新研究进展及时发布。我们和武警总医院一起开展了全国基因注册,并积极推动国际合作,我们每年坚持举办患者活动,请世界上最好的基因研究者来介绍基因治疗的进展,我们在武警总医院、协和医院、北京儿童医院及全国多个省市推进开展了联合门诊,对DMD患儿进行综合治疗,我们每年邀请国外康复专家讲解平时护理和按摩的重要性,并讲授按摩的方法。



我们需要您的了解。通过DMD中国知晓日,我们希望您能帮助这些孩子,了解他们的疾病,对他们报以宽容,而不是把他们拒学校之门外,路上看见被家长用轮椅推着的孩子能报以宽容的笑容;我们也希望您能对我们有财政上的支持:


1. 一个呼吸机两万元起,但是对DMD孩子的作用是救命的,因为大部分患者都是死于呼吸衰竭;所以一台呼吸机能够帮助孩子延长10年的寿命;


2. 一个电动轮椅,厦门的颖琦跟打工的父母和妹妹生活在三楼的两个小房间里,几年没下过楼,如果能有个托着头的电动轮椅就像给他安了脚一样,可以参加户外活动见见蓝天;


3. 如果有您的捐助,我们可以组织志愿者的蓝天行动,完成对志愿者进行康复和照料培训后,各地志愿者能够定期帮忙把长期困在家里的孩子推到室外,见见蓝天,享受正确的关爱;


4. 今年的患者大会将于2015年8月8日在郑州举行,这是每年患者们的聚会,是家庭了解更多信息和互相鼓励的大会,您的帮助可以资助困难家庭参加这次会议,带给大家希望和未来。我们也将邀请医学专家进行现场报告和指导。


请大家了解DMD,帮助我们,我们是中国福利基金会MD关爱项目(MD是神经肌肉病的简称,DMD是其中最严重的一种)。

公众号签名2015_79ss.jpg
回复

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

小黑屋|手机版|Archiver|关于我们|进行性肌营养不良|DMD|BMD| ( 京ICP备10037571  

GMT+8, 2017-4-23 21:52 , Processed in 0.140453 second(s), 25 queries .

Powered by Discuz! X3.2 Licensed

© 2001-2013 Comsenz Inc.

快速回复 返回顶部 返回列表