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楼主: 晓芙

有关产检方面问题的简单汇总

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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-3-26 08:57
  • 签到天数: 31 天

    [LV.5]常住居民I

    发表于 2014-2-23 11:41:54 | 显示全部楼层
    南飞燕 发表于 2013-3-4 22:22
    2、想要生育二胎的家庭,是否一定要确定患儿母亲是否携带者才能产检?
    只要有DMD患者基因检测结果,二胎 ...

    你做过产检了?携带也无妨吧?
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-3-26 08:57
  • 签到天数: 31 天

    [LV.5]常住居民I

    发表于 2014-2-23 11:44:00 | 显示全部楼层
    @艳姐  想要生育二胎的家庭,是否一定要确定患儿母亲是否携带者才能产检?
    只要有DMD患者基因检测结果,二胎产检根据一胎基因检测结果对比即可,不需要母亲确定是否携带者。
    无义突变是不是协和还不确定产检不产检
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
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    [LV.4]偶尔看看III

     楼主| 发表于 2014-2-23 14:04:21 | 显示全部楼层
    本帖最后由 晓芙 于 2014-2-23 14:45 编辑
    D洋洋爸 发表于 2014-2-23 11:44
    @艳姐  想要生育二胎的家庭,是否一定要确定患儿母亲是否携带者才能产检?
    只要有DMD患者基因检测结果,二 ...

    产检是否需要确定母亲携带的问题:
    一般情况下,不需要确定母亲是否携带的,因为只要生育了一个D患儿,母亲是否携带都需要进行产检,产检只要有先证者基因情况与胎儿进行对比即可,当然如果母亲家族还有未生育的女性,需要母亲确定是否携带,进而为确定家族其他未生育女性情况提供方便。不过有医院产检要求进行家庭连锁分析。

    点突变产检问题:
    现在问题比较多,刚国家叫停了所有测序方面的检测,而协和在这之前就已经不做测序产检,按国家现在叫停的情况看短期内不会恢复。不过现在可以确定的是,广州医科大学附属三院妇产科研究室可以进行测序产检,但是需要在他们那里给孩子做了测序后,母亲才能在那里产检,如果你觉得可以的话,我推荐你到这里产检。
    这家医院妇产科研究室非常有名,虽然目前国家叫停所有涉及测序的检测,但是这里还是正常进行的,说明他们在这方面符合国家要求,患儿再次测序确诊,不需要带孩子去,他们可以接受邮寄血样,结果出来后他们会电话告知家属,并将检测结果邮寄给家属。如果你愿意选择这家医院,可以搜:广州医科大学附属三院妇产科研究室,找到他们的联系电话,找:李少英医生即可。他们电话上班时间都有人接听,服务很好。
    我儿子2005年是在这家医院做的基因检测,MLPA的方法,2005年我妹妹通过邮寄血样接受的检测。去年我儿子在协和再次检测,和广医三院检测结果相同。
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-3-26 08:57
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    [LV.5]常住居民I

    发表于 2014-2-23 20:58:20 | 显示全部楼层
    晓芙 发表于 2014-2-23 14:04
    产检是否需要确定母亲携带的问题:
    一般情况下,不需要确定母亲是否携带的,因为只要生育了一个D患儿,母 ...

    好的,艳姐,听说湖南湘雅也可以做,你有这方面的消息没?有没有已经在那里做过的患者?
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-3-26 08:57
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    [LV.5]常住居民I

    发表于 2014-2-23 21:40:57 | 显示全部楼层
    本帖最后由 晓芙 于 2014-2-24 14:56 编辑
    晓芙 发表于 2014-2-23 14:04
    产检是否需要确定母亲携带的问题:
    一般情况下,不需要确定母亲是否携带的,因为只要生育了一个D患儿,母 ...


    我打了广三院020-81292183(24小时咨询)电话,他们说妇产科研究室都是一些搞学术研究的,不坐诊,艳姐,李少英医生是属于妇科?,产科?,产检诊断科?您有没有她的联系方式?

    直接找妇产科研究室的电话,其他的产科什么的不要找,N多年前多少人都在这里做过了。
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-3-26 08:57
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    [LV.5]常住居民I

    发表于 2014-2-24 10:02:31 | 显示全部楼层
    本帖最后由 晓芙 于 2014-2-24 14:57 编辑

    今天早上我又咨询了广三院的产前诊断咨询电话,他们说大部分遗传病的产前诊断都可以做,我提到DMD他说也可以做,提到点突变,他说应该也可以做(但口气好像不太了解似的),回复我最好去广州抽血检查,不能邮寄血样。我咨询有没有李少英大夫,他回复说没这个人。

    找妇产科研究室亲,不要找产科。
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
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    [LV.4]偶尔看看III

     楼主| 发表于 2014-2-24 14:54:39 | 显示全部楼层
    D洋洋爸 发表于 2014-2-24 10:02
    今天早上我又咨询了广三院的产前诊断咨询电话,他们说大部分遗传病的产前诊断都可以做,我提到DMD他说也可 ...

    找妇产科研究室,不是单独的产科,李少英这个人存在的,因为他们电话变了,我这里没有联系电话,前两天群里另一个家长已经找过他们,确定是可以的。
    妇产科研究室肯定对DMD基因检测很了解,因为早在2005年就已经开始用MLPA方法进行基因检测,而当时其他患者在其他医院还都是做的热点,张成那里做基因检测也都是委托他们这里做的,你放心就是。

    湘雅的目前是否能做没有咨询过,在国家没有叫停前肯定是可以做的,但是有一点就是,湘雅肯定也是要求你再次给孩子做点突变检测,而湘雅很贵,价格将近2万,这是我为什么没让你找湘雅的原因,毕竟你们已经做过了,没必要再花那么多的钱。

    找:广州医学院附属三院妇产科研究室 李少英
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-3-26 08:57
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    [LV.5]常住居民I

    发表于 2014-2-25 08:29:46 | 显示全部楼层
    晓芙 发表于 2014-2-24 14:54
    找妇产科研究室,不是单独的产科,李少英这个人存在的,因为他们电话变了,我这里没有联系电话,前两天群 ...

    好的,谢谢艳姐
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    该用户从未签到

    发表于 2014-3-17 16:26:13 | 显示全部楼层
    大夫你好,我家族中有3例患有此病,直系亲属中我二哥得了此病,24岁时病发走了。我是男性,36岁,身体健康尚无生育。请问大夫我是否需要做基因检查以防下一代出现此病?另外除了协和医院具备检查条件杭州本地医院是否有推荐的?谢谢
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
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    [LV.4]偶尔看看III

     楼主| 发表于 2014-3-18 15:25:01 | 显示全部楼层
    峰回路转 发表于 2014-3-17 16:26
    大夫你好,我家族中有3例患有此病,直系亲属中我二哥得了此病,24岁时病发走了。我是男性,36岁,身体健康 ...

    如果确定是D基因病,就是如果确定是杜兴型进行性肌营养不良(DMD)或者贝克型进行性肌营养不良(BMD),确定你的哥哥是这两种病的话,你应该是没有问题的,可以正常结婚生子,但是,进行性肌营养不良类型很多,还有很多其他类型,比如肢带型进行性肌营养不良等,如果不是确定是DMD或者BMD,其他类型的进行性肌营养不良,遗传方式不同,你的情况还需要进一步确诊才可以判断。

    杭州本地医院不是很清楚,觉得如果要确诊的话,除协和外,北大一院袁云教授那里也是很不错的。
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