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有关产检方面问题的简单汇总

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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
  • 签到天数: 19 天

    [LV.4]偶尔看看III

    发表于 2012-12-1 17:41:54 | 显示全部楼层 |阅读模式
    本帖最后由 晓芙 于 2012-12-1 19:46 编辑

    看到有家长咨询有关家族情况的产检问题,在此做一个简单的说明,希望能帮助有这样疑问的患者和家属。

    1、家庭已经生育了一个DMD患者,如果生育二胎,需要做哪些检查?
    如果家里已经有了一个DMD患儿,希望再生育一个健康的孩子,此时,如果DMD患儿已经做了基因检测(包括测序)并且已经有了结果,此时,已经具备了生育二胎进行产检的条件,可联系患儿基因检测医院,和医生联系了解流程,约定产检即可。

    2、想要生育二胎的家庭,是否一定要确定患儿母亲是否携带者才能产检?

    只要有DMD患者基因检测结果,二胎产检根据一胎基因检测结果对比即可,不需要母亲确定是否携带者。

    3、什么情况下必须已经生育了DMD患儿的母亲需要确定是否携带者?
    当DMD患儿的母亲有未生育的姐妹时,为了确定患儿母亲姐妹的情况,此时,患儿母亲需要确定是否携带者。另外,当需要确定家族情况时,患儿母亲是需要确定是否携带者。

    4、当患儿母亲不是携带者时,是否生育二胎就不需要进行产检了呢?
    不是这样的,凡是生育过DMD患儿的母亲,再次生育都必须进行产检。

    5、为什么只要生育过DMD患儿的母亲就必须进行产检?
    原因是这样的:一般有三种情况导致一位母亲生育了一个DMD患儿。
    (1)、患儿母亲携带DMD致病基因,导致生育DMD患儿;
    (2)、患儿母亲没有携带DMD致病基因,但是患儿母亲的生殖细胞(卵子)有可能因为某些不确定原因发生DMD基因突变,导致一部分生殖细胞(卵子)病变(目前医学上将这种生殖细胞发生病变的现象成为生殖腺嵌合),此时,由发生突变的卵子生育出的孩子,将成为DMD患儿,目前,这种生殖细胞的病变还不能够查出。
    (3)、患儿母亲不是DMD致病基因携带者,同时患儿母亲的生殖细胞也没有发生生殖腺嵌合,但是在患儿在胚胎形成期发生DMD基因突变,导致生育DMD患儿。
    由此,当一个母亲生育了一个DMD患儿时候,虽然大部分携带者可以确定,但是不能够查出非携带者是否是生殖腺嵌合,所以,为了保证能够生育一个健康的孩子,凡是生育过DMD患儿的母亲再次生育,必须进行产检。

    以上问题是群体关于产检方面一些问题的汇总,供大家参考,具体还要以医生医嘱为准。有经验的家长和患者也可跟帖继续汇总有关问题,以便帮助更多需要帮助的人。
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-3-26 08:57
  • 签到天数: 31 天

    [LV.5]常住居民I

    发表于 2012-12-20 10:01:48 | 显示全部楼层
    @晓芙 所有都测过了,还在纠结做不做活检
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    该用户从未签到

    发表于 2013-3-4 21:37:21 | 显示全部楼层
    D洋洋爸 发表于 2012-12-20 10:01
    @晓芙 所有都测过了,还在纠结做不做活检

    现在基因技术发展的很快,以前做基因检测没查出来,为了确诊,在河北三院做的活检,全麻,没有想象的那么恐怖,就是一个小手术而已。我觉得要在小孩还没记事前做活检,这样小孩不会有痛苦的回忆。
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2013-7-2 08:00
  • 签到天数: 45 天

    [LV.5]常住居民I

    发表于 2013-3-4 22:22:58 | 显示全部楼层
      2、想要生育二胎的家庭,是否一定要确定患儿母亲是否携带者才能产检?
    只要有DMD患者基因检测结果,二胎产检根据一胎基因检测结果对比即可,不需要母亲确定是否携带者。

    对于这条有点异议。一般生育二胎之前,医院都会要求先做母子的连锁分析,以确定是否母亲携带,然后在怀孕后再进行胎儿和患儿基因的比对,以增加检测的准确性。似乎没有看到那家医院在不明确是否母亲携带时,就直接进行胎儿和患儿比对的。请楼主再认真考虑一下,看我的补充是否错误? 否则很可能误导延误产检的时机。

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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-8-5 09:39
  • 签到天数: 71 天

    [LV.6]常住居民II

    发表于 2013-3-5 09:05:44 | 显示全部楼层
    南飞燕 发表于 2013-3-4 22:22
    2、想要生育二胎的家庭,是否一定要确定患儿母亲是否携带者才能产检?
    只要有DMD患者基因检测结果,二胎 ...

    连锁分析我在协和做有,是查三个人的(父亲、母亲、儿子),这个查不出母亲是否为携带者,这个只是伦理性的检查,看孩子是否亲生的。
    1、在协和做产前诊断的话就不用查母亲是否为携带者,只查儿子的就行,可以用于二胎比对。
    2、在深圳做产前诊断的话就需要查母亲是否为携带者.(注:儿子是点突变,母亲做过79外显子缺失和重复检查没有异常的。),母亲需要做79外显子测序检查。(可以只查儿子点突变的特制基因,也可以全查,费用不一样,前者是1000元,后者是6000元)。
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2015-9-8 00:48
  • 签到天数: 279 天

    [LV.8]以坛为家I

    发表于 2013-3-5 12:59:15 | 显示全部楼层
    产前诊断流程-北京协和医院:
    http://blog.sina.com.cn/s/blog_843be89301011z2r.html
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-3-26 08:57
  • 签到天数: 31 天

    [LV.5]常住居民I

    发表于 2013-3-11 14:28:03 | 显示全部楼层
    连锁分析也都做了,母亲的单基因也做过了,准备这个月去协和活检
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
  • 签到天数: 19 天

    [LV.4]偶尔看看III

     楼主| 发表于 2013-3-13 12:48:35 | 显示全部楼层
    D洋洋爸 发表于 2013-3-11 14:28
    连锁分析也都做了,母亲的单基因也做过了,准备这个月去协和活检

    祝一切顺利!
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-3-26 08:57
  • 签到天数: 31 天

    [LV.5]常住居民I

    发表于 2013-3-13 13:38:54 | 显示全部楼层
    晓芙 发表于 2013-3-13 12:48
    祝一切顺利!

    谢谢林姐
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  • TA的每日心情
    难过
    2014-3-1 11:23
  • 签到天数: 63 天

    [LV.6]常住居民II

    发表于 2014-2-20 21:11:58 | 显示全部楼层
    所有的患者家长们,想要二胎一定做好检查。
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