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肢带型肌营养不良患者的担忧

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    [LV.2]偶尔看看I

    发表于 2015-4-4 12:24:59 | 显示全部楼层 |阅读模式
    肢带型肌营养不良患者的担忧

    前几天我接到一个肢带肌营养不良患者的电话。他今年40岁,目前的状况是走楼梯开始很困难了,蹲下不用手扶站不起来。他运气很好已结婚,并生了一对龙凤双胞胎,目前两个孩子已经16岁。
    他目前还没有确诊,但是我根据他自己的描述,很像肌营养不良,小腿没有假肥大,父母属于近亲结婚。所以我认为他很可能是肢带型肌营养不良2型。这种类型属于常染色体隐性遗传,父母双方都是同一个基因上错误的携带者。他们的子女四分之一是患者,一半是携带者,四分之一完全正常。近亲结婚子女容易患上常染色体隐性遗传病,而患者的子女百分之百是携带者。如果确实是这种类型,那么他的龙凤双胞胎都是携带者。他们今后结婚生子,如果正好遇到对方也是这个基因上错误的携带者就会有四分之一可能是患者。
    他在与我通话中,最担心的是两个孩子是不是会像他一样发病。我与他详细地讲述了常染色体隐性遗传的遗传方式。如果他老婆不是携带者那么孩子不会是患者,他老婆是携带者的几率是很低的。同时我又认为他必须进行基因确诊。原因是他的子女都是携带者,今后万一对方正好是携带者,他们的后代就有可能患病。他说基因测序很贵而且不懂得应该先查谁的。我告诉他一定要去测,而且是先要测他自己。如果测出来确诊了,他的两个孩子可以以后慢慢检查,因为孩子检查主要是为了今后生育,如果他们不幸是患者,目前没有什么治疗方法。今后的检查可能会更精确,价格更便宜。他问我是不是可以过两年查。我说不行,因为每个人都不知道明天会怎样?万一有什么意外线索就断了。
    许多这种患者都有这样的担忧,我就不一一举例了。
    所以我感到应该呼吁华大基因等基因测序公司开展一次免费的基因测序。当然这个工作必须由正规可靠的基因公司来做。
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