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美国神经科学院公布了肢带型肌营养不良患者的护理指南

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发表于 2015-4-2 19:45:23 | 显示全部楼层 |阅读模式
美国神经科学院公布了肢带型肌营养不良患者的护理指南(一)
http://quest.mda.org/news/aan-re ... -diagnosis-and-care

该指南强调了对肢带型和一些远端型肌营养不良患者的护理需要精确的诊断确症,同时需要观察患者的心脏和呼吸问题并进行及时的治疗。
此文的要点:
1、        美国神经科学院委员会认为肢带型肌营养不良患者需要进行基因的诊断以确诊患者属于哪一种亚型;对患者的心脏和呼吸问题要进行监控,特别是某此亚型的肢带型肌营养不良患者,如果发现问题要及时的治疗;监视并治疗患者的脊柱侧弯的问题;还提到了患者的康复、使用支持设备、低强度的锻炼以及患者在面对运动能力丧失、出现并发症和临终时需要得到家庭的支持等。
2、        委员会认为肢带型肌营养不良患者需要进行多学科的综合护理;
3、        委员会建议要告诉肢带型肌营养不良患者目前研究者在开展许多的新型的治疗方法,如基因疗法,但是目前还处在实验研究阶段。
该指南的内容是基于美国神经科学院召集的相关的专家,其中包括许多美国神经肌肉疾病诊所的主任,对所有的医学文献进行了全面的评估后得出的。
该指南针对所有20多种肌带型肌营养不良,肢带型肌营养不良患者肌肉萎缩的部位主要是近端肌(手臂和腿部靠近身体中心部分的肌肉)。也包括一些远端型肌营养不良,这些类型的肌营养不良肌肉萎缩的部位主要是远端肌(手臂和腿部远离身体中心部分的肌肉)。原因在于这些远端型的肌营养不良突变的基因与一些肢带型肌营养不良是相同的。如Miyoshi distal myopathy三好氏远端肌营养不良突变的基因是dysferlin,这就与肢带型2B型突变的基因是一样的;type 3 myofibrillar myopathy 肌纤维肌病3型突变的基因是myotilin,这就与肢带型1A型突变的基因相同;肌纤维肌病1型突变的基因是desmin,这与肢带型1E型突变的基因相同。
需要说明一点,这一指南中还包括了三种一般不归入肢带型肌营养不良的肌营养不良,它们是贝克型肌营养不良BMD,Emery-Dreifuss肌营养不良EDMD,和遗传性的包含体肌炎,因为这些疾病中影响患者的主要是近端肌。DMD患者没有包括在内,但是研究者把DMD女性表现出症状的携带者也包括在本指南之中。

美国神经科学院公布了肢带型肌营养不良患者的护理指南(二)
http://quest.mda.org/news/aan-re ... -diagnosis-and-care
肢带型肌营养不良患者精确诊断和心脏呼吸护理的重要性。
委员会特别强调了对于肢带型肌营养不良患者精确诊断的重要性。这些诊断包括基因的诊断。
研究者认为肢带型肌营养不良患者的精确诊断,对于预计患者病程,了解心脏和呼吸问题出现的时间,避免不适当的治疗都是非常重要的资源。医生应该根据患者的症状和其他的生化指标进行初步的诊断,减少基因诊断的盲目性。
心肌的观察和治疗。研究者指出,肢带型肌营养不良许多亚型但不是全部会出现心肌的问题,肢带型肌营养不良2a,2b,2l一般不会造成心脏的问题。委员会推荐当患者被诊断后就应该进行心肌的评估。这些评估,包括心电图、超声心动图、心脏核磁共振。当患者出现心脏不适的症状要进行进一步检查。对于肢带型肌营养不良2a,2b,2l诊断后可以先不评估心脏,但是出现心脏不适后要进行评估。患者心肌出现了问题要进行治疗。这些治疗要根据患者的问题包括药物治疗安装设备或手术。
肢带型肌营养不良患者的呼吸问题观察和治疗。
某些肢带型肌营养不良亚型,如2I和肌纤维肌病myofibrillar myopathy,存在着呼吸肌衰弱的高风险,但是2b,2I患者却很少出现呼吸肌衰弱的问题。如果不仔细观察,患者的呼吸肌问题可能不易被觉察到。委员会建议大多数的肢带型肌营养不良患者在诊断后或者出现呼吸肌肉问题时应该进行呼吸功能的评估。2I和肌纤维肌病myofibrillar myopathy患者应该进行定期的评估,如果不正常需要进行积极的治疗。肢带型肌营养不良2b,2L如果没有出现呼吸的问题可以不进行检查。
委员会建议当肢带型肌营养不良患者出现过多的白天嗜睡或者疲劳,晚间睡觉经常醒来,早晨起来头痛或者肺功能检查显示肺功能不全,应该使用非创的呼吸机。
脊柱的观察和治疗
委员会建议相关的医生应该仔细观察肢带型肌营养不良患者脊柱侧弯的问题,如发现有不正常的现象要请外科医生进行进一步的观察,如果需要的话要进行手术。

美国神经科学院公布了肢带型肌营养不良患者的护理指南(三)
http://quest.mda.org/news/aan-re ... -diagnosis-and-care

患者的营养支持
委员会认为肢带型肌营养不良患者一旦发现吞咽有困难或者体重明显减轻,就需要进行吞咽和胃肠道的评估,必要时需要进行治疗,如改变食物的稠度,采用安全的吞咽方法,有些患者需要使用胃食管进食。
康复和支持设备
委员会认为目前没有现成的数据来评估康复,如耐力和力量训练的有效性。使用支架,支持设备和电脑技术的目的是尽量维持患者身体功能的独立性和提高生活质量。理疗治疗师,职业治疗师和临床医生要定期为肢带型肌营养不良患者进行肢体功能的评估和指导他们使用支持设备,目的是保存患者的移动功能和尽可能避免关节挛缩。
关于锻炼
委员会认为,现在关于肢带型肌营养不良患者进行力量训练或者有氧运动的作用证据是很有限的,但是他们认为患者可能通过这样的运动获得益处,但是他们也指出高强度的锻炼有造成肌肉损伤的风险。委员会认为患者在医生的严密监视下面进行一些有氧训练,或者适度力量训练可能是安全的。委员会建议患者进行一些温和的,低强度的有氧运动,例如游泳,骑固定自行车,这对患者的心血管系统的健康,增加肌肉的效率和减少疲劳有帮助。患者不应该进行高强度的训练或者练习到精疲力竭。患者应该警惕造成肌肉损害的信号。这些信号包括锻炼后三十分钟感到肌肉比锻炼之前更虚弱,锻炼后24到48小时肌肉过度疼痛,严重的肌肉抽筋,感到手臂和腿沉重,呼吸短促的时间延长。
多学科联合门诊
委员会认为临床医生应该推荐肢带型肌营养不良患者到多学科的联合门诊去就诊,这些门诊应该包括,理疗专家,职业治疗专家,呼吸专家,语言专家,吞咽专家,心脏科专家,肺功能专家,整形外科专家和遗传学家。
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发表于 2015-4-3 09:20:27 | 显示全部楼层
谢谢林老,感谢您幸苦的工作!给广大患者带来希望。
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