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疑似DMD

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  • TA的每日心情
    奋斗
    2015-2-15 09:30
  • 签到天数: 1 天

    [LV.1]初来乍到

    发表于 2015-1-5 12:44:27 | 显示全部楼层 |阅读模式
    新人报到:
           孩子2岁半,男孩,八一儿童医院查肌酸激酶高(2600),5天后,北大医院复查(14000),孩子有gower症状,疑似DMD。
    目前做了基因筛查,正在等结果。
         希望能在论坛中多学习,多了解。
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  • TA的每日心情
    开心
    2016-2-1 18:00
  • 签到天数: 156 天

    [LV.7]常住居民III

    发表于 2015-1-5 13:26:17 | 显示全部楼层
    欢迎来到论坛交流
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2015-2-15 09:30
  • 签到天数: 1 天

    [LV.1]初来乍到

     楼主| 发表于 2015-1-28 09:27:00 | 显示全部楼层
    昨天收到康旭基因的检查结果,55号外显子缺失,
    应该是跳跃56可以辅助治疗,但目前好像没有特定针对跳跃56的研究,只能指望辉瑞公司的PF-06252616啦。
    加油吧!!
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  • TA的每日心情
    难过
    2016-3-10 13:16
  • 签到天数: 1 天

    [LV.1]初来乍到

    发表于 2016-2-25 21:17:33 | 显示全部楼层
    楼主好像挺懂的,PF-06252616是什么啊,能不能解释一下?
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