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疑似DMD

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发表于 2015-1-5 12:44:27 | 显示全部楼层 |阅读模式
新人报到:
       孩子2岁半,男孩,八一儿童医院查肌酸激酶高(2600),5天后,北大医院复查(14000),孩子有gower症状,疑似DMD。
目前做了基因筛查,正在等结果。
     希望能在论坛中多学习,多了解。
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发表于 2015-1-5 13:26:17 | 显示全部楼层
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 楼主| 发表于 2015-1-28 09:27:00 | 显示全部楼层
昨天收到康旭基因的检查结果,55号外显子缺失,
应该是跳跃56可以辅助治疗,但目前好像没有特定针对跳跃56的研究,只能指望辉瑞公司的PF-06252616啦。
加油吧!!
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发表于 2016-2-25 21:17:33 | 显示全部楼层
楼主好像挺懂的,PF-06252616是什么啊,能不能解释一下?
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