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进行性肌营养不良|假肥大型肌营养不良症|肌萎缩|Dmd|BMD

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病例分享——— 一例新发DMD

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该用户从未签到

发表于 2014-12-17 23:54:13 | 显示全部楼层 |阅读模式
今年9月底,华大医学接到一位孕妇的咨询,她已经生育一个DMD男孩患儿。现在她意外怀孕了,非常担心腹中的小宝宝是否会跟哥哥一样的不幸。通过网上搜索,了解到华大基因对于遗传病检测比较权威,于是找到我们,希望能帮助她。根据她的情况,我们推荐先给第一个患儿做DMD基因检测查找病因,再对母亲进行验证。她接受了我们的建议,我们随即为这对母子采样做检测。

1个月后检测结果出来了,她儿子携带了DMD基因的54号外显子的缺失突变。而验证结果显示她本人并未检测到突变。她拿到结果感到非常释然,认为她怀的胎儿肯定是健康的,而对于此病的特点和剩余风险,我们进一步为她进行了详细解释。

进行性假肥大型肌营养不良(DMD),是最常见的一类进行性肌营养不良症,为X-连锁隐性遗传疾病,患者主要为男性,患儿表现为动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射减弱或消失。近端肌无力可导致行走时呈特殊鸭步和爬行困难。在新生男婴中DMD发病率约为1/3500。该病目前已知的致病基因为DMD基因,其中约60%-70%为1个或多个外显子的缺失突变,约5%-10%为重复突变,另有约25%~35%为点突变(单碱基突变及小的碱基插入缺失突变)。有1/3病例为散发,没有家族史,是由新发生的基因突变(de novo)造成的。她第一个孩子检测到的突变虽然是新发的(de novo),但de novo的突变来源可能有两种,第一,突变可能发生在受精卵形成之后,是在患者个体的形成之后发生的,也叫体细胞嵌合;第二,突变发生在母亲的生殖细胞(卵子)中,随后形成受精卵,这种情况为生殖细胞嵌合(NCBI-gene review,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/)。如denovo突变来源为生殖细胞嵌合,则不能完全排除第二胎的患病风险,为保险起见,我们建议她做产前诊断。现在,该孕妇已经选择抽取羊水为腹中的胎儿做检测,我们也希望她有个“意外”的宝宝健康。

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  • TA的每日心情
    开心
    2016-2-1 18:00
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    [LV.7]常住居民III

    发表于 2014-12-18 09:39:15 | 显示全部楼层
    谢谢分享
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2013-12-13 07:49
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    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2014-12-18 10:29:07 | 显示全部楼层
    本帖最后由 中中妈 于 2014-12-18 14:21 编辑

    谢谢分享!请教老师:如果DMD患者经基因检测为一个外显子缺失,他的母亲基因检测没有相关的缺失。是不是能够排除母亲不是携带者?这个母亲二胎生育了一个女儿,是不是这个女儿肯定不是携带者了?

    这个女儿以后结婚生育需要产检吗?
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    该用户从未签到

     楼主| 发表于 2014-12-18 11:31:47 | 显示全部楼层
    本帖最后由 Fortuneshaw 于 2014-12-18 18:46 编辑
    中中妈 发表于 2014-12-18 10:29
    谢谢分享!请教老师:如果DMD患者经基因检测为一个外显子缺失,他的母亲基因检测没有相关的缺失。是不是能 ...

    您好!感谢您的问题。问得非常专业。DMD患者存在一个外显子缺失,母亲经过基因检测发现没有相关的缺失,不能排除生殖细胞嵌合的情况。大约30%的DMD患者是新发突变致病的,其中很大一部分其实是生殖细胞嵌合导致的。您说的这种情况,不管患者的母亲是否存在生殖细胞嵌合,其再生育一胎发生基因突变的概率是存在的,根据文献报道,为3-9%。因此,患者的妹妹有存在携带致病突变的可能,建议患者的妹妹做一个全套的基因检测,既可以排除携带与其哥哥相同的外显子缺失,也可以排除新发的点突变。如果患者妹妹确实是携带者,结婚后,强烈建议要做产检。因为,携带者生育的儿子50%致病,生育的女儿50%的可能是携带者。
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  • TA的每日心情
    开心
    2016-2-1 18:00
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    [LV.7]常住居民III

    发表于 2014-12-18 12:16:53 | 显示全部楼层
    应该是携带者生育的儿子50%会致病,生育的女儿50%的可能是携带者吧。
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2013-12-13 07:49
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    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2014-12-18 13:59:30 | 显示全部楼层
    Fortuneshaw 发表于 2014-12-18 11:31
    您好!感谢您的问题。问得非常专业。DMD患者存在一个外显子缺失,母亲经过基因检测发现没有相关的缺失, ...

    如果妹妹DMD基因检测结果,在哥哥缺失的地方,她没有相关的缺失,应该跟遗传无关了吧,因为哥哥和妹妹DMD基因情况不一样,也就可以排除他们的妈妈生殖腺嵌合的可能性了?是不是这样子啊。

    那么,哥哥的突变是体细胞嵌合了。对吗?
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  • TA的每日心情
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    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2014-12-18 14:06:56 | 显示全部楼层
    Fortuneshaw 发表于 2014-12-18 11:31
    您好!感谢您的问题。问得非常专业。DMD患者存在一个外显子缺失,母亲经过基因检测发现没有相关的缺失, ...

    我的理解是,以后这个妹妹只要长大结婚时候查一下DMD基因,在哥哥缺失的地方她有没有相同的缺失就可以了,如果没有,那么跟遗传无关,她生育孩子患DMD基因病的可能性跟正常妇女是一样的。对吗?
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2013-12-13 07:49
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    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2014-12-18 14:11:00 | 显示全部楼层
    大漠雨尘 发表于 2014-12-18 12:16
    应该是携带者生育的儿子50%会致病,生育的女儿50%的可能是携带者吧。

    完全正确!
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    该用户从未签到

     楼主| 发表于 2014-12-18 14:46:08 | 显示全部楼层
    本帖最后由 Fortuneshaw 于 2014-12-18 18:47 编辑
    大漠雨尘 发表于 2014-12-18 12:16
    应该是携带者生育的儿子50%会致病,生育的女儿50%的可能是携带者吧。

    是的,您说得对,我已纠正。
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    该用户从未签到

     楼主| 发表于 2014-12-18 14:51:52 | 显示全部楼层
    中中妈 发表于 2014-12-18 14:06
    我的理解是,以后这个妹妹只要长大结婚时候查一下DMD基因,在哥哥缺失的地方她有没有相同的缺失就可以了 ...

    我认为您的理解基本正确。但我还是建议妹妹应该做一个完整的DMD基因检测,不仅仅查那一个外显子的缺失。万一在其他位置存在基因突变呢?查一查更保险。毕竟这个家庭出现过DMD的病例。
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