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进行性肌营养不良|假肥大型肌营养不良症|肌萎缩|Dmd|BMD

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DMD基因检查出来44-47号外显子缺失突变

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该用户从未签到

发表于 2014-9-30 14:56:53 | 显示全部楼层 |阅读模式
各位专家:

儿子3岁,入院体检发现转氨酶高,进一步检查得到以下结果:

应用MLPA方法检测到DMD基因的79个外显子,检测到44-47号外显子的缺失突变,其余外显子未见异常。符合假肥大型肌营养不良症的基因突变特征。

请教各位专家,这是否是完全100%确认。
谢谢。

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  • TA的每日心情
    难过
    2015-2-28 18:34
  • 签到天数: 160 天

    [LV.7]常住居民III

    发表于 2014-9-30 16:37:03 | 显示全部楼层
    结合实际表现进本可以确认的,自己留一下自己的宝宝表现,期待有新药尽快出来
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