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求帮忙看看我是哪种类型,如果基因检测的话要做什么

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发表于 2014-4-22 10:33:40 | 显示全部楼层 |阅读模式
        我今天33岁,女,现在回想起来,大概从13岁左右开始发病,目前已经结婚,生有两个男孩子,大的10岁,小的7岁,都很健康。家族中的上一代也没人得过此病。我在2008年在河北省石家庄的第三人民医院做过肌肉活检,肌肉活检的检查结果如下:
         肌纤维直径范围在6至100微米,可见大量变性,坏死和再生肌纤维。部分肌纤维中可见肌纤维分裂现象。可见核聚集,中心核和单一RRF。结缔组织显著增生。MDH脱氢酶,细胞色素C氧化酶和琥珀酸脱氢酶活性正常,可见大量分叶肌纤维。单磷酸腺苔氨酶活性正常。腺苔二磷酸环化酶反应任意视野下均可见两型肌纤维分布。部分I型肌纤维直径小于II型肌纤维,I型肌纤维小样化。酸性磷酸酶活性正常。肌纤维糖原成分正常;肌纤维中脂滴增加,可见部分肌纤维脂肪化。抗dystropnin-N、-C、-R;肌聚糖蛋白-a、-b、-y、-Q;dyster_in、-Desmin,-caveolin3 单克隆抗体免疫组织化学染色,所有肌纤维中以上蛋白均正常表达。
        病理诊断:符合肢带型肌营养不良病理改变(可除外LGMD2B和肌聚糖蛋白病)
        以上就是我的病理报告,目前我的身体还可以行走,但是出门要家人陪同。身体也是一年不如一年


我这样的不知道是哪种基因缺陷啊?求高人指点一下
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-1-8 09:11
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    [LV.2]偶尔看看I

    发表于 2014-4-23 13:46:35 | 显示全部楼层
    这个活检认为你是肢带型肌营养不良,可以排除肢带型肌营养不良2B 2C 2D 2E 2F。具体是哪一种活检无法确定,肢带型肌营养不良有20多种。这个查华大基因的肌营养不良套餐有可能查出,但是目前基因测序停止了,等恢复后可以查一下。
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     楼主| 发表于 2014-4-24 13:05:49 | 显示全部楼层
    谢谢林老师的答复,如果基因测序可以查的话去哪个医院好
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     楼主| 发表于 2014-4-24 13:12:43 | 显示全部楼层
    还有就是目前针对肢带型的有什么好的治疗方法吗,或者正在研究的药中哪个对肢带型的也有疗效的?
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    发表于 2014-5-12 23:18:43 | 显示全部楼层
    妹子:查不查都一个结果,没法冶!!!可必劳命伤财!我和我姐应该也是LGMD,已坚持了三十年了,现在还能站,扶着东西还能走几步,我前十多年到处求医,屁用!和我姐什么也没冶的效果一样,近十年我也什么药也不吃,什么冶疗也不做,也没见大的变化,该发展还是发展.我的体会是心情要乐观,心情对病情的发展影响很大,其次是不能发高热,高热也是对病情发展影响很苦大的.锻炼运动量不要太大,保持现有功能最重要,坚持就是胜利!!!!!加油!!!!
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     楼主| 发表于 2014-5-16 17:39:24 | 显示全部楼层
    谢谢楼上的是大哥还是弟弟的。呵呵
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