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肌肉活检

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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-4-9 17:27
  • 签到天数: 36 天

    [LV.5]常住居民I

    发表于 2013-7-3 15:07:09 | 显示全部楼层 |阅读模式
    如果想生二胎,先证者必须做肌肉活检吗?
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-8-5 09:39
  • 签到天数: 71 天

    [LV.6]常住居民II

    发表于 2013-7-3 15:20:22 | 显示全部楼层
    不一定呀,关键要看基因是什么问题
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-7-19 16:11
  • 签到天数: 120 天

    [LV.7]常住居民III

    发表于 2013-7-4 05:04:57 | 显示全部楼层
    主要是用来验证是DMD型还是重度贝克型,如果致病基因已确定,依据cK值的高低,结合孩子临床表现,比如上楼梯是否困难,蹲下去起身是否困难,有部分医生会直接给确诊,如果希望诊断结果更具体,希望给孩子用激素,可以考虑肌肉活检,还能防止点突变出现假阳性,防止误诊
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
  • 签到天数: 19 天

    [LV.4]偶尔看看III

    发表于 2013-8-27 22:06:19 | 显示全部楼层
    产检是根据先证者的基因检测结果进行对比,确定胎儿是不是和先证者基因情况一样,所以,产检必须有先证者的基因检测结果。
    肌肉活检主要是为了确诊病情的,有时候,并不是基因检测就可以完全确诊患者类型,需要通过肌肉活检来确定。
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    该用户从未签到

    发表于 2014-3-20 16:29:41 | 显示全部楼层
    可爱宝贝 发表于 2013-7-4 05:04
    主要是用来验证是DMD型还是重度贝克型,如果致病基因已确定,依据cK值的高低,结合孩子临床表现,比如上楼 ...

    请问点突变出现假阳性是什么意思?
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