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呼吁尽快建立罕见病防治的保障制度

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  • TA的每日心情
    郁闷
    2014-6-16 09:32
  • 签到天数: 335 天

    [LV.8]以坛为家I

    发表于 2013-7-2 15:57:31 | 显示全部楼层 |阅读模式
    各位患友:早在一个多月前,我斗胆地向我们浙江省的李强省长发了份电子邮件,呼吁尽快建立我省罕见病防治的保障制度。 昨天接到短信提示,说有答复了。打开一看,很是激动。一是答复详尽,字里行间透露了领导及社会各界对患者的关爱;二是举措实在,基本解决了患者的后顾之忧,尽管还在落实之中,但至少让我们看到了希望。
    我想,有社会及领导的关爱,有科学家及医护工作者的不懈付出,我们肌病患者完全有美好的未来,对此我们应该充满信心与希望!同时,也需要我们患者自己的不懈努力。
    我以为,我们是否可以做这些:向所在省的领导乃至全国积极呼吁建立罕见病防治的保障制度,以为不久的将来的基因治疗做好准备;尽自己所能,为我们的关爱协会捐款,(我只是协会的一名会员,刚加入不久,也捐了款,当时林老师还赞我:是包涵体肌病还给DMD协会捐款。)我想,我们大家都从协会里学到了许多,也体会到力量与信心了,协会真是我们的大家啊。众人拾柴火焰高,如果协会有上千万经费了,就可以做很多有益于我们患者的事,如邀请专家指导、申请药物临床试验、资助药厂研发等。前不久,有个患者家属一次性捐款4万,很让我敬佩!当然捐款应该尽自己所能,自愿进行。所以请大家积极行动起来,救世主要靠我们自己。不当之处欢迎批评指正。

    附上答复回信:
    你好!你的“恳请尽快建立我省罕见病防治的保障制度”建议件收悉,经认真研究,结合省编办、省民政厅、省财政厅及省红十字会等部门的意见,答复如下:
    一、罕见病基本情况
    目前,针对罕见病问题的相关法律法规和政策研究尚属空白,罕见疾病防治法已被全国人民代表大会立案。2012 年原卫生部提出拟对罕见病药品实行统一管理,人力资源与社会保障部拟将罕见病纳入医保名单,《国家基本公共服务体系“十二五”规划》也提出实施国民健康行动计划,完善重大疾病防控,提高对严重威胁人民健康的传染病、慢性病、地方病、职业病和出生缺陷等疾病的监测、预防和控制能力,提高重大疾病医疗保障水平,探索建立重大疾病保障机制,切实解决重大疾病患者因病致贫的问题。这些措施既顺应了患者的新期待,也是推动立法工作的有益探索。
    二、建立我省罕见病防治保障制度的举措
    (一)建立罕见病防治及医疗保障工作管理体系  罕见病防治是疾病防治的组成部分,涉及科学研究、医疗诊治、药品研发、医疗保障和社会救助等多个方面,需要加强各有关部门的配合,建立健全罕见病防治工作协调推进机制。建议由省政府统一牵头协调,由卫生、药监、民政、财政、社保、红十字、慈善等部门共同参与,建立罕见病防治及医疗保障的工作机构,负责我省罕见病防治及医疗保障工作。
    (二)成立中华医学会浙江省罕见疾病专科分会  为进一步促进罕见病医学研究与防治工作开展,我厅已向省医学会提出,尽快成立中华医学会浙江省罕见疾病专科分会,并利用这一专业平台,组织开展罕见病医学学术交流,推动罕见病学术研究的科学发展,建立罕见病临床路径,规范罕见病诊断和治疗,提高罕见病的筛查和诊断水平。目前省医学会已开展前期调研和论证,条件成熟时将根据《中华医学会章程》,提交理事会或常务理事会讨论。
    (三)建立浙江省罕见病防控体系  
    1、加强医疗机构对罕见病的服务能力。各级医疗机构对罕见病认识不深,但均建立了疑难病会诊制度并进行较好的落实。201212月以来,浙江大学附属第一医院在肿瘤科多学科协作中心的基础上,在全院建立多学科协作诊治制度(Multi-Disciplinaey-Team,简称MDT),目前已有10个专业组的科室主任、国家级主委或副主委纳入MDT范畴,多专家共同诊治疑难病人,提出诊疗意见,使疑难病、罕见病患者得到完整、连续、有效、系统的诊疗和心理慰藉。同时,加强对医学院校学生的罕见病专业知识的教育培训,通过继续教育、学术研讨等途径,加强专业知识培训,强化医务人员对罕见病的认知,进一步提高我省罕见病整体医疗水平。
    2、积极配合药监部门,建立以医院为主导的罕用药供应模式,减少中间环节,降低用药成本,提高供应效率。向上级有关部门提出建议,将用于治疗罕见疾病,且成本-效益优先级较高的药物纳入国家基本药物补充目录中,确定相关药物的“基本”属性,改善患者获得相关药物途径,满足患者医疗保健基本需求。     
    32013年,我省新增加了2种新生儿疾病的筛查,27种新生儿疾病免费筛查的做法也在全省范围内逐步推广。我厅将进一步加大遗传咨询和产前诊断检查工作力度,不断扩大新生儿筛查疾病的范围,将更多的遗传代谢病纳入筛查项,做到早发现、早干预、早治疗。
    (四)建立切实有效的罕见病保障体系
    我厅将积极协调相关部门,通过政府、个人、医药企业,医保、商业保险和社会慈善救助等方式,努力共同建立合理的可持续的罕见病治疗费用支付机制,多层次、多渠道地解决罕见疾病患者的医疗费用问题,让罕见病患者看得起病、用得起药,早日实现病有所医。
    1、根据财政厅的建议,罕见病的医疗保障,可纳入整个医疗保障体系来考虑,以切实减轻罕见病患者的经济负担。
    2、扩大现有医疗保险制度的覆盖面,探索将罕见病特别是特大金额可治愈的遗传罕见病列入重特大疾病保障和救助项目;研究将罕见病药物纳入药品目录、享受基本医疗保险等专业化管理渠道,有效解决罕见病患者的特殊困难,切实保障他们的权益。
    3、积极推进多元化的社会救助保障体系。通过整合政府和社会人力、物力和财力资源,共同建立我省罕见病专项救助基金。各级红十字会在积极探索“政府主导支持、社会监督参与、NGO规范运行”的保障模式中可以发挥独特优势。同时,鼓励广大群众广泛参与救助基金的监管,推行公开透明的运行机制,让社会普遍理解和支持“全社会风险共担”的理念,让罕见病患者及困难家庭得到及时、有效和公正的社会救助。
    浙江省卫生厅医政处
    2013.7.1
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  • TA的每日心情
    难过
    2014-2-7 09:54
  • 签到天数: 84 天

    [LV.6]常住居民II

    发表于 2013-7-2 16:38:04 | 显示全部楼层
    真的很好,如果每个地区都这样的话,大家就有希望了^^^^^
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2013-8-25 00:21
  • 签到天数: 11 天

    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2013-7-2 18:56:58 来自手机 | 显示全部楼层
    阳虎山岗,你好!能不能把你发给省长的信发我邮箱,我想我们各省分会都给省长发一封!如果全国都关注的话,也许会加快步伐!348604283@qq.com
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  • TA的每日心情
    郁闷
    2014-6-16 09:32
  • 签到天数: 335 天

    [LV.8]以坛为家I

     楼主| 发表于 2013-7-2 20:36:58 | 显示全部楼层
    尊敬的李省长:
    您好!
    我是农村的一名教师,45岁,很不幸患上了包涵体肌病,下肢肌肉萎缩而无力,蹲下起不来,不能上楼梯,走得很慢也走不了几百米,痛苦不堪啊。今年2月经基因检测发现VCP基因存有错义突变,是一种十分罕见的肌肉疾病。当时得到这个诊断,真是感到天要塌下来了,因为这病目前没有根本的治疗办法,是“不治之症”,虽然没有生命危险,但会越发严重直至瘫痪。在爱人、医生等引导下,我慢慢地走出了这个阴影,开始正视疾病,寻求希望。
    上网发现,基因治疗才是治疗许多罕见病的根本办法,国际上对肌病的治疗研究已经有了很大的进展,有的已经进入临床前的试验了,这让我们患者看到了曙光,为此而感到振奋。但我们中国,目前在治疗这些罕见病上明显有差距。 因为罕见病患者在治疗、保障现状并不容乐观,普遍面临以下困境:
    1、确诊难。迄今为止医疗界对罕见病的认识是极为有限,仅有少数医生有诊断和治疗此类疾病的经验,因此罕见病确诊极为困难。
    2、看病贵。罕见病药物的市场需求量小,研发费用高,生产企业极少,导致药物价格昂贵,多数患者家庭根本无力承担。
    3、保障缺失。绝大多数罕见病尚未纳入医疗保障体系,治疗无相关的医保报销政策,即使是可治愈的戈谢氏病、粘多糖贮积症、庞贝病、法布雷病等罕见病,并未进入医保药物目录。
    我们多么希望能早日治好这种病,成为健康的人,成为对社会有用的人,这成了我们的”中国梦”!
    出于能尽快根治自己的疾病以迎接美好未来的渴望,出于对罕见病群体的一份同情与怜悯(好多患者病情比我要严重,生活更加困难,而且更加年轻甚至幼小,看着他们生命的痛苦煎熬、甚至不幸离去,每一个有良知的人总是如坐针毡啊),也出于对社会的一份责任,我就斗胆地向尊敬的李省长写信了,恳请李省长在百忙之中能关注一下罕见病群体的医疗保障问题 ,能尽快建立我们浙江的罕见病防治保障制度,使之与一般患者享有同样的健康权与生命权。
    令人欣喜的是,我在网上看到了在今年浙江省政协十一届一次会议上,民盟省委会副主委徐向东代表民盟省委会向大会作了题为《关于建立浙江省罕见病防治保障制度的建议》的书面发言,并以民盟省委会名义向大会提交了《关于建立浙江省罕见病防治保障制度的建议》的团体提案,呼吁社会关注罕见病患者,保障他们的健康和生命的权利。
    我们期待,我们浙江省作为沿海经济发达省份,各项工作走在全国前列,更应该关注罕见病特别是特大金额可治愈的遗传罕见病的防治保障,使罕见病患者这一极弱势群体和常见病患者一样享有健康权与生命权。
    在此衷心感谢您及各位领导对我们患者的厚爱!衷心祝福您工作顺心、幸福安康!
                                                   AAA
                                               2013年5月29日


    附:2.28国际罕见病日 关注罕见病患者所面临的困境
    浙江在线健康网 health.zjol.com.cn  2013年02月27日
      浙江在线健康网2月27日讯(记者 左佰常) 他们身材矮小、骨头软化,却有一个唯美的名字——瓷娃娃;他们在清醒的状态下,眼睁睁看着自己逐渐不能动、不能说话、不能吞咽,他们被称作渐冻人;他们天生就有着白雪公主一样洁白的肌肤,可那是因为患上了白化病……但他们依旧用心读懂了这个世界的精彩。
           此外,还有戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、淋巴管肌瘤病、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……这些罕见病又被称作“孤儿病”,因此容易被忽略,而让患者成为“医学的孤儿”。
            目前,我国罕见病患者近千万,他们面临着高误诊、高漏诊、用药难、用药贵等诸多的困境。2月28日,在第六个国际罕见病日来临之际,浙江在线健康网呼吁大众,共同关注罕见病患者所面临的医疗和生活困境。
      罕见病有六七千种,仅有不到1%有治疗方案
       2008年,欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”,以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。自次年起,世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。
      罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为——患病人数占总人口0.065%至0.1%之间的疾病或病变。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
      罕见病不是一种病,而是很多病的统称,目前确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致,其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病,但是仅有不到1%有治疗方案。
      如戈谢氏病,是一种罕见的先天遗传性疾病,发病率为十万分之一,多在出生或儿童时发病,最终造成严重的残疾或死亡,但及早发现及时治疗,患者可正常生活。
      目前浙江省发现戈谢氏病患者有8例,其中3名患者暂时得到国外企业的慈善救助,另5名患者还处在艰难的求助之中,这些患者多分布在农村、山区、少数民族聚居区。
      理论上,每个健康的家庭都有生育罕见病子女的可能
      或许有人认为罕见病距离自己太过遥远,其实罕见病对每个人而言都是一种风险,因为罕见病患者几乎都面临着相同的问题和需求:要么没药可治,要么有药治不起。
      2012年世界罕见病日,浙江在线健康网记者就曾采访过浙江大学医学院附属第二医院的罕见病治疗专家罗巍医师。罗巍医师强调,由于大部分罕见病由基因突变而引起。在遗传学上,正是基因突变促进了人类的发展,“好”的突变让我们进化,“坏”的突变使我们生病,但是“好”和“坏”有时也是与环境相比较而言的。(《国际罕见病日 不应被遗忘的罕见病患者》)
       罗巍说,大部分遗传病为隐性遗传,在孕前、孕期和新生儿三个阶段,我国预防罕见病的水平还不高,在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现,这说明每个健康的家庭都有生育患罕见病子女的可能。
      罕见病患者面临确诊难、看病贵、保障缺失等困境
       幸运的是,罕见病已经逐步得到社会各界的关注。在今年浙江省政协十一届一次会议上,民盟省委会副主委徐向东代表民盟省委会向大会作了题为《关于建立浙江省罕见病防治保障制度的建议》的书面发言,并以民盟省委会名义向大会提交了《关于建立浙江省罕见病防治保障制度的建议》的团体提案,呼吁社会关注罕见病患者,保障他们的健康和生命的权利。
      因为罕见病患者在治疗、保障现状并不容乐观,普遍面临以下困境:
      1、确诊难。迄今为止医疗界对罕见病的认识是极为有限,仅有少数医生有诊断和治疗此类疾病的经验,因此罕见病确诊极为困难。据统计,罕见病患者转诊率平均为10次,许多患者因此错过了治疗的最佳时机。
      2、看病贵。罕见病药物的市场需求量小,研发费用高,生产企业极少,导致药物价格昂贵,多数患者家庭根本无力承担。
      3、保障缺失。绝大多数罕见病尚未纳入医疗保障体系,治疗无相关的医保报销政策,即使是可治愈的戈谢氏病、粘多糖贮积症、庞贝病、法布雷病等罕见病,并未进入医保药物目录。
      近年来,罕见病已开始引起社会各界的关注,如北京、上海、山东、广州等地,已经分别建立了中华医学会罕见疾病分会、组织罕见病及保障现状调研、设立专门的罕见病检查及诊疗中心等,着手推进罕见病的防治保障工作。
      我们期待,浙江省作为沿海经济发达省份,各项工作走在全国前列,更应该关注罕见病特别是特大金额可治愈的遗传罕见病的防治保障,使罕见病患者这一极弱势群体和常见病患者一样享有健康权与生命权。
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  • TA的每日心情
    郁闷
    2014-6-16 09:32
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    [LV.8]以坛为家I

     楼主| 发表于 2013-7-2 20:45:37 | 显示全部楼层
    另外,协会网站上有下面这份材料,可以参考或做附件吧。(帖子太长传不上,您自己找一下了)

    关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2016-3-17 08:52
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    [LV.9]以坛为家II

    发表于 2013-7-3 07:19:38 | 显示全部楼层
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2016-8-16 16:35
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    [LV.8]以坛为家I

    发表于 2013-7-3 07:42:42 | 显示全部楼层
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  • TA的每日心情
    慵懒
    2014-3-30 13:54
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    [LV.8]以坛为家I

    发表于 2013-7-3 10:13:53 | 显示全部楼层
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  • TA的每日心情
    郁闷
    2014-3-20 09:20
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    [LV.5]常住居民I

    发表于 2013-7-3 11:02:42 | 显示全部楼层
    真是太好了,相信孩子们的未来是美好的.谢谢阳虎山岗
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-7-19 16:11
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    [LV.7]常住居民III

    发表于 2013-7-4 05:31:03 | 显示全部楼层
    真是件令人振奋的信息,虽然与国外还有一定差异距,还是让我们患者家庭感到希望,俺也以患者家长身份,给江苏省省长发个邮件
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