设为首页收藏本站

进行性肌营养不良|假肥大型肌营养不良症|肌萎缩|Dmd|BMD

 找回密码
 立即注册

QQ登录

只需一步,快速开始

搜索
查看: 2542|回复: 8

林老师请帮我诊断一下,附基因报告!

[复制链接]
发表于 2013-7-1 14:18:00 | 显示全部楼层 |阅读模式
我33岁了,女性,至今未发病,体检也未发现肝功异常。
孩子检查的时候我也做了基因,检测结果显示我是45-51半合子缺失突变。
我儿子2岁4个月,基因检测显示45-51缺失突变。

我的报告1

我的报告1

我的报告2

我的报告2

孩子的报告1

孩子的报告1

孩子的报告2

孩子的报告2
回复

使用道具 举报

发表于 2013-7-1 15:51:09 | 显示全部楼层
这个报告说明你是携带者,一般携带者是不会发病的,你的血检指标也说明了你没有发病。你如果生二胎男孩50%是患者,50%正常,生女孩有50%是携带者。但是经过产检还是可能生健康的孩子的。
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2013-7-1 23:16:11 | 显示全部楼层
做好产检还是可以要健康孩子的,祝你好运!
回复 支持 反对

使用道具 举报

 楼主| 发表于 2013-7-2 12:51:51 | 显示全部楼层
林宗雄 发表于 2013-7-1 15:51
这个报告说明你是携带者,一般携带者是不会发病的,你的血检指标也说明了你没有发病。你如果生二胎男孩50% ...

林老师,谢谢。
关于缺失,我看有的人缺的少,就一两个,有的人缺的多,比如我们这样连续缺好几个的,是否缺的越多越严重?
回复 支持 反对

使用道具 举报

 楼主| 发表于 2013-7-2 12:52:42 | 显示全部楼层
爱奇迹 发表于 2013-7-1 23:16
做好产检还是可以要健康孩子的,祝你好运!

谢谢,不过还没想好是否再生。
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2013-7-2 19:18:21 | 显示全部楼层
不是越多越严重,你儿子的缺失是比较好的,一般来说是症状较轻的BMD。所以可能是不幸中的大幸。
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2013-7-3 13:13:21 | 显示全部楼层
希望你加入BMD群 213800230
回复 支持 反对

使用道具 举报

 楼主| 发表于 2013-7-3 22:27:08 | 显示全部楼层
谢谢林老师!已经申请加入了!
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2014-4-3 18:20:28 | 显示全部楼层
谢谢林老师,我也申请加入一下BMD群,请批准。
“一般来说是症状较轻的BMD。所以可能是不幸中的大幸。”
45-55,整码缺失,阅读框完整的孩子,是不是也是较轻呢。较轻是什么意思呢。

3月份,孩子去公园玩,一高兴独立爬到了山顶。晚上就出现了“类似大人小腿抽筋时的样子”,出现症状时没有大人抽筋那么痛苦,但是小腿肌肉绷的很紧很硬(主要是左腿),脚被拉的很直,无法放松跟腱,几乎不能行走站立,想站立的时候必须脚尖来支撑,而且感觉力气弱了很多似的,睡了两晚上才好一些。三天后恢复站立。

我给孩子持续是Q10辅酶,还需要添补些什么呢
回复 支持 反对

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

小黑屋|手机版|Archiver|关于我们|进行性肌营养不良|DMD|BMD| ( 京ICP备10037571  

GMT+8, 2017-4-29 09:57 , Processed in 0.134333 second(s), 26 queries .

Powered by Discuz! X3.2 Licensed

© 2001-2013 Comsenz Inc.

快速回复 返回顶部 返回列表