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2岁5个月新人报道

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发表于 2013-6-25 21:58:47 | 显示全部楼层 |阅读模式
我是DMD患儿的爸爸,我儿子刚查出来这个病。我和我老婆家里面都没有家族病史。以前对这个病也一无所知。
我儿子现在两岁5个月,外表看上去和正常的小孩一样,一岁一个月学会的走路,现在在我们小区里面,与其他的同龄小孩相比跑、跳都很正常,跑步也很稳,学会走路以后就很少摔跤。本来打算让他9月上幼儿园的,结果在入院体检的时候发现问题。到华西检查后发现CK1600,基因检测45到55外显子缺失。但是医生没有分型。我看了协会的帖子,分型的话还要做肌肉活检什么的,现在小孩还这么小,我想让他大一点以后再做。但是分型对以后小孩的护理和选择教育方式都很重要,所以很纠结。
我也看过协会里面林老师的文章,我觉得小孩B的可能型大一点,不知道是不是。
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发表于 2013-6-25 23:04:43 | 显示全部楼层
应该是BMD,而且CK也不高
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发表于 2013-6-25 23:41:04 | 显示全部楼层
CK不高,可以跑跳应该是BMD,不用活检也可以。尽量让孩子少做剧烈运动,跳跃,下楼的动作减少为好,因为这些离心运动对孩子肌肉不好!
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发表于 2013-6-26 07:55:06 | 显示全部楼层
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发表于 2013-6-26 09:12:35 | 显示全部楼层
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 楼主| 发表于 2013-6-26 12:00:01 来自手机 | 显示全部楼层
呵呵。谢谢大家。要认真学习协会的网站啊。
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发表于 2013-6-26 20:09:48 | 显示全部楼层
请问最后幼儿园同意你的孩子入学了吗?
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 楼主| 发表于 2013-6-26 23:24:01 来自手机 | 显示全部楼层
我老婆就是幼儿园老师,她们园长答应他入园
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发表于 2013-6-26 23:34:02 | 显示全部楼层
欢迎,爱不会停止脚步。查过基因的家长,请为自己的孩子,积极参与DMD基因注册。http://www.dmd-registry.com
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发表于 2013-6-27 22:18:12 | 显示全部楼层
我家2岁4个月,也是刚查出来,45-51缺失,共同努力吧!!
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