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进行性肌营养不良|假肥大型肌营养不良症|肌萎缩|Dmd|BMD

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楼主: 吉祥

请孩子是DMD的家长进来说说!

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发表于 2013-5-23 10:07:58 | 显示全部楼层
我们家的3岁,晚上最近才睡得好点,小时候我一晚上起来好几次,儿子很容易出汗,晚上盖不上被子。
不会嘣,跑得也不快,不会骑三轮自行车,上不了楼梯,走路偶尔摔跤,一只脚有点垫脚。
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发表于 2013-5-28 06:32:04 来自手机 | 显示全部楼层
本帖最后由 凡凡妈 于 2013-5-28 06:41 编辑

孩子出生时头部有点大,我害怕生不出来,所以选择了剖腹产!出生后三个月抬头不太稳,半岁不能独坐,一岁半才放手自己独走!从小我就感觉他各个方面比女儿小时候发育慢,但一直不知是这种病,知道三岁半时,我发现儿子上楼还是比同龄孩子费劲,而且从小不会双脚离地蹦,于是,我意识到儿子肯定是有病!接着,带儿子开封,郑州检查,发现这个病,,最后在北京协和医院基因确诊DMD,外显子52号缺失!儿子现在四岁了,上幼儿园中班,老师说儿子很聪明,但上课注意力不集中,爱说话,爱打小朋友!我们现在确诊后,没办法,在反复的绝望,痛苦,纠结后,准备给儿子开始激素治疗,为了儿子,我们别无选择!
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发表于 2013-5-28 12:36:27 | 显示全部楼层
激素治疗,无奈的选择。很纠结
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发表于 2013-6-24 11:59:34 | 显示全部楼层
我怀孕一个月突然有点先兆流产,站那里洗菜,忽然感觉有点东西流出,脱内裤一看,有两滴鲜血,然后有点慌神,第二天去医院,医生开了一周的地屈孕酮片,说就吃一周,如果保不住就不用强保,后来几天出现褐色分泌物,一周后停止。
前半个孕期一直心理紧张,经常半夜忽然做起来看有没有出血,直到5个月以后才放心。
孕期没有其他不正常的现象,但是因为后期运动频发没注意休息,结果提前24天早产了,是羊水先破的,等了一天没有生出来,后来选择剖腹。孩子出生时3KG,身长50cm,哭声响亮,医生打了10分。
纯母乳到4个月,然后开始添奶粉,8个月断奶。
孩子竖头还可以,2个多月就会竖一会儿了,9,10个月会很好地迈步,大约14个月会独走;
1岁8个月会自己上楼梯,现在2岁4个月,会跑会跳,双脚立定跳远也不错,我们一直没有想到孩子会有问题。1岁半开始说话,口齿很清晰,记性很好,教他的东西他都记住,还会背一段三字经,上早教课精力不集中,总是乱跑,生气了会喊,或者威胁大人:我要去马路边。
睡觉也是爱出汗,一直不敢盖太厚。10个月之前每天晚上都要醒3,4次,后来慢慢减少,1岁2个月后基本睡整夜了。
因为我是乙肝携带者,所以每年会带孩子去体检,1岁多体检各项指标都正常,2岁体检转氨酶有点高,2个月后复查发现肌酸激酶高出10几倍,2700多,后做了各种排除,甲乙丙丁戊肝巨细胞等都排除了,最后医生建议去北大妇儿,北大的医生一看就几乎断定是进行性肌营养不良。
到北大医学部做了基因检查,45-51号基因缺失。而我家没有遗传。
我严重怀疑是怀孕前的最后一个例假期间,因为工作喝了很多白酒,醉了。那天是例假的最后两天。而且那个月特别忙特别累,一直出差开会啥的,自己都感觉累得不行了。半个月后同房没有防护措施,当时我就觉得可能会有,但是又想:不会这么巧吧,这么累,应该不会的,但是接着例假没有按时来,然后买了试纸一测,我差点晕倒,真的有了。
而且我的工作是到处出差,怀孕了以后我还出了4次差,当时有人还警告我:飞机的雷达没有衰减,你怀孕还敢出来跑,我想那么多孕妇也都坐呢,应该没事。
最后就是我们当时新搬了办公室,新装修的,为了控制成本用的材料都不太好,关键是办公室那么大地方,只有一扇窗户,而且只能开成一个夹缝,我一直闻到里面的装修味道很浓。
现在后悔也没有用了
我就希望要么快点出来治疗方法,提高孩子生存质量,要么我跟孩子一起意外死掉算了,不然孩子痛苦我肯定活不下去。

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发表于 2013-6-24 12:41:43 | 显示全部楼层
要坚强的生活下下去,这样才能给孩子一个美好的童年。我的宝宝也是DMD,5个月大的时候才检查出来。
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发表于 2013-6-25 17:09:53 | 显示全部楼层
麦麦 发表于 2013-6-24 11:59
我怀孕一个月突然有点先兆流产,站那里洗菜,忽然感觉有点东西流出,脱内裤一看,有两滴鲜血,然后有点慌神 ...

不纠结了,基因检测结果显示我自己本身也是45-51号基因缺失,所以跟什么喝酒二手烟装修都没有太大的关系了,唉。
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发表于 2013-6-25 21:19:09 | 显示全部楼层
我家宝现在2岁半,也是怀孕2个多月的时候有出血,打了1星期黄体酮保住的.后面就一直都很好,可能最后走路运动多了,提前1星期出来了.孩子从小力气小,四五个月的时候还是吃奶很费劲,都不太听到吞咽声,一天要吃10次以上,那时总以为自己喂奶方法不对,喂不饱他,现在才知道是力气小.2个多月能竖头,6个月会翻身,7/8个月的时候会坐,12个月才学会手膝爬,15个月会独立走和说话,23个月就可以完整说一句话了.14个月还没学会自己走的时候,大家都说他走路像鸭子一样,屈膝时腿也不能向两侧打开到床平,为了这个事还去看了骨科和康复科,都说没问题,让医生把腿硬往两边掰了后,大概是筋拉松了,过几天就能走了.6个月后到2岁,基本每月感冒1-2次,2岁时变成肺炎住院时查出来的CK和转氨酶高,才知道了这个病.目前拉着手能上楼梯,昨天发现他能跨越式的往下跳了.不过是不是很想跳跃的原因,最近走路总喜欢踮脚,有点不安啊.要上幼儿园了,挺活泼,熟悉的环境爱讲话,胆子有点小,注意力也比较容易分散.
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发表于 2013-12-17 23:50:52 | 显示全部楼层
我孩子也二年级了,也是注意力不集中,不过成绩还不错。记忆力很好,有暴力倾向,现在上楼逼以前更吃力了。每天只给他上半天主课,副课都不怎么上了。三年级教室在二楼了,不知道怎么办了。
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发表于 2014-1-9 13:25:55 | 显示全部楼层
是不是有这个病的孩子都瘦啊 ,我 儿子今年4周岁106才36斤,他吃的并不少就是不 长肉。刚生下来没什么不正常就是走路迟18个月才 会 走,容易摔跤平衡能力也 不如其他孩子,我没太在意以为大一点 就好了,直到上幼儿园体检发现转氨酶高才 发现宝宝有 问题,到大医院查出是DMD这么可怕的 病
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发表于 2014-2-20 22:24:24 | 显示全部楼层
     我的孩子和你们说的一样,现在上二年级了,上课精神不集中,老师说爱说话,有时候还会发出奇怪的叫声。
刚上一年级的时候就是走路慢,爱摔跤。下学期的时候走路就开始垫脚尖了,今年想带儿子去北京查下基因并服
用激素,不知哪家医院好?请大家给点意见,谢谢!
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