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产前检查的一些小知识

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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
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    [LV.4]偶尔看看III

    发表于 2012-10-28 19:21:06 | 显示全部楼层 |阅读模式
    本帖最后由 晓芙 于 2012-10-31 13:41 编辑

    产前检查与产前诊断的区别

    产前诊断,又称为宫内诊断,是对胎儿在出生前是否患有遗传病或先天畸形所作出的诊断,比如先天性心脏病、苯丙酮尿症等。产前诊断是帮助那些需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程,也是减少出生缺陷和残疾的重要措施。我国每年约有20万到30万先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数达80万到120万,约占每年出生人口总数的4%到6%。   
                产前检查是对怀孕妇女定期的常规健康检查,目的是保障孕妇和胎儿的健康,预防和治疗母亲和胎儿可能发生的各种异常。而产前诊断的目的则是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出诊断。

         因此,产前诊断的对象是胎儿,而不是母亲。两者检查的内容也不同。
          
         医院专家介绍,产前检查一般包括:定期对孕妇和胎儿进行健康检查、孕期保健指导,如测量孕妇的体重、宫底高度、腹围以及血压,检查孕妇的血、尿,了解胎儿的生长发育情况,以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常。
      
         产前诊断的检查内容则包括胎儿的外表结构、染色体数目和形态、胎儿细胞的生化成分或某些导致遗传病的基因。进行产前诊断的主要方法有:B超检查、磁共振、羊膜穿刺、绒毛取样等。不少孕妇和家人可能会存在这样的担心,即B超检查或磁共振检查可能会造成胎儿的畸形,其实这些检查都是十分安全的,不必有所顾虑。
      
         一般来说,具有以下任何一种情况的孕妇,都应去具有资质的专科医院进行产前诊断:
      
         35岁以上的高龄孕妇;有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇;夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史;夫妇一方患有先天性代谢性疾病,或染色体异常;已生过遗传病或神经管畸形等疾病的孩子的孕妇;胎儿发育迟缓的孕妇;血清学检查风险系数明显增高的孕妇;超声检查发现与染色体疾病有关的标记或畸形;怀孕早期接触过明显致畸因素(如毒物、放射线等)的孕妇。

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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
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    [LV.4]偶尔看看III

     楼主| 发表于 2012-10-28 19:28:40 | 显示全部楼层
    本帖最后由 晓芙 于 2012-10-31 13:41 编辑

    转载自中国健康网http://www.69jk.cn

    产前诊断简介

    产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测 和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。
      产前诊断是在 遗传咨询 的基础上,主要通过 遗传学检测 和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。

    一、产前诊断针对哪些疾病
      1.疾病有明确的诊断标准,且产前诊断方法准确可靠;
      2.疾病症状严重,造成死胎、死产或致残;
      3.疾病无有效治疗手段;
      4.疾病遗传风险高。

    二、产前诊断适应征
      1.孕妇年龄达 35 岁或以上;
      2.孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;
      3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
      4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者,或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;
      5.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
      6.怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;
      8.有异常胎儿超声波检查结果者 ( 含羊水过多者 ) ;
      9.夫妇一方有致畸物质接触史;
           10.疑为宫内感染的胎儿。

    三、产前诊断的取材方法
      产前诊断方法依据取材和检查手段的不同,一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险:
             1. 胎儿一过性心动过缓;
       2. 0.1-0.9 %的比例发生早产或胎儿宫内死亡;
       3. 取脐血后脐带胎盘渗血;
       4. 取羊水后极少见的羊膜腔内感染;
      
    四、常见咨询问题:
            1.何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,是否也属于高龄妊娠?
      孕妇 35岁及以上,不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠,不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子,都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,也属于高龄妊娠,她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高,应做产前诊断。

      2.什么时候进行绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术?
      绒毛取样的合适时机是妊娠 10-12周;羊膜穿刺术是16-22周,最好为16-18周;脐带穿刺术则从20周开始,直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适,由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。

      3.产前诊断结果的准确性如何?
      产前 诊断因受各种实验条件的影响,一般有 1 %左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染,会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。

      4.绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大?
      在 B超导引下,手术的安全性大大增加,但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%,羊膜穿刺约为0.5%,脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

      5.羊水穿刺可用作哪些检查?
      采集羊水后,通过羊水细胞培养进行核型分析或 FISH 检查,以诊断染色体病患胎;或进行基因突变分析,对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如 AFP 、 AchE 等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定,检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。

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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
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    [LV.4]偶尔看看III

     楼主| 发表于 2012-10-28 19:40:35 | 显示全部楼层
    本帖最后由 晓芙 于 2012-10-31 13:40 编辑

    孕早期了解胎儿异常的手段------绒毛膜取样检查


    *那些人需要做绒毛膜取样检查?
    年龄大于35岁的孕妇,想尽早知道胎儿是否有染色体异常;
    生过畸形儿的妇女再次怀孕;
    家族中有遗传病史的孕妇。

    *怎样做绒毛膜取样检查?
    绒毛膜取样检查是一种从孕妇子宫采取少量胎盘组织进行的检查。先超声检查确定胎盘的位置和胎儿的胎龄,然后根据确定胎盘的位置,选择取样的方法。一种是通过阴道、子宫颈插入一根柔韧的细导管到正发育的胎盘(经宫颈的方法),另一种是经过腹部插入一根细针到胎盘(经腹部的方法),取得少量的绒毛组织以供分析。以前一种方法为常用方法。

    *绒毛膜取样检查最好什么时候做?
    绒毛膜取样检查最佳时间为怀孕9-12周,能在怀孕早期进行检查是绒毛膜检查的优点。

    *孕妇什么时候不宜做绒毛膜取样检查?
    从末次月经算起,孕期超过12周的任何孕妇;
    存在阴道感染的时候;
    子宫形状异常,如患有子宫肌瘤或为双角子宫;
    当阴道严重流血时。

    *绒毛膜取样检查对孕妇有影响吗?
    绒毛膜取样检查是一种创伤性检查,如果操作正确,绒毛膜取样检查是安全的。约0.6%----2.9%的孕妇在绒毛取样后可能发生子宫痉挛、阴道少许流血。这些症状持续时间短,对妊娠无不良影响。其他危险可有:胎膜破裂,没有取到分析用的胎盘组织,Rh阴性孕妇需注射Rh球蛋白以防止Rh血型不合的问题。

    *绒毛膜取样检查,会影响胎儿发育吗?
    不会。因为临床上提取的绒毛膜来自胚束外层,束内形成胎体,而绒毛随着妊娠月份的增长逐渐退化,所以早期取绒毛诊断对胎儿发育没有影响。但近来有文献报道,绒毛膜取样检查与胎儿发生肢体短缩畸形有一定关系。

    *绒毛膜取样检查较羊膜腔穿刺术具有的优势?
    产前能够较早期检查胎儿遗传和生化方面的异常是绒毛膜取样检查的主要优点。绒毛膜取样检查可比羊膜腔穿刺检查早4---6周进行,一些妇女选择这一检查的原因是她们想尽早知道结果以便做出有关妊娠的决定。

    *绒毛膜取样检查的不足之处是什么?
    绒毛膜取样检查不能检查出某些先天畸形,如神经管畸形、先天性心脏病等以及胎儿肺的成熟度,极少数病例,绒毛膜取样检查的结果并不是真实的胎儿染色体图谱,它所检查出的是胎盘染色体的异常,并不反映胎儿自身。对这些病例中的异常情况,需要做进一步检查。

    *做绒毛膜取样检查,有什么不舒服的感觉吗?
    采用经宫颈取样的方法时,常会有子宫痉挛的感觉,仅此而已,整个操作不需要麻醉。

    *取样的绒毛可做什么检查?
    胎儿染色体分析:在确定染色体的正常排序和胎儿的性别后,染色体紊乱和唐氏综合症就能够诊断。
    DNA研究:只有需要时才做。通过对DNA的分析能诊断出某些疾病如囊性纤维病和肌营养不良症。
    绒毛取样前的遗传咨询能得到有关家族病史的信息,这样就能对产前诊断出的一些问题进行讨论。

    *绒毛取样检查分析胎儿染色体准确率是多少?
    绒毛取样检查准确率比较高,达99%。但极少情况下,有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术。


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  • TA的每日心情
    开心
    2013-10-6 09:28
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    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2012-10-29 03:47:02 | 显示全部楼层

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  • TA的每日心情
    开心
    2013-1-3 12:36
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    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2012-10-29 19:34:46 | 显示全部楼层
    非常不错的基础普及,谢谢斑竹
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-1-3 12:36
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    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2012-10-29 19:47:09 | 显示全部楼层
    此文建议加精并高亮
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-5-14 08:37
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    [LV.4]偶尔看看III

     楼主| 发表于 2012-10-31 12:39:11 | 显示全部楼层
    本帖最后由 晓芙 于 2012-10-31 13:39 编辑

    从羊水了解胎儿异常的手段----羊膜腔穿刺术

    *什么样的孕妇适合做羊膜穿刺术?
    1、高龄孕妇。通常年龄大于35岁(包含35岁)的孕妇都应该做。因为孕妇年龄越大,越容易生先天痴呆儿。
    2、曾经生过畸形儿的孕妇,特别是生过遗传病畸形儿的。
    3、孕妇血液学筛查检测结果异常、B超检测发现胎儿异常的孕妇、怀疑有宫内感染的孕妇。
    4、家族中有异常病史,胎儿有可能发生遗传病的孕妇。

    *如何做羊膜腔穿刺术?
    在超声仪指导下,寻找到羊水最丰富的地方,确保穿刺针不伤及胎儿。
    用穿刺针通过孕妇腹部穿刺进入孕妇子宫羊膜腔内,绝不能从孕妇脐部穿刺。
    用空针套上穿刺针头,抽取20ml---30ml羊水样本。
    穿刺后应监听胎儿心率,孕妇应减少活动一天。

    *羊膜腔穿刺术对孕妇有什么危险?
    羊膜腔穿刺术对孕妇是一种创伤性检查,尽管大多数羊膜腔穿刺术是安全的,但有可能发生以下情况:
    1、有发生流产的危险,概率很小,大约1/250。
    2、孕妇发生并发症,常有以下情况:
         羊水从穿刺眼漏出,需要再次封闭;
         子宫痉挛收缩;
         轻度或重度出血。

    *羊膜腔穿刺术会伤及胎儿吗?
    穿刺针一般不会伤及胎儿。

    *羊膜腔穿刺术获得的羊水能够做什么检查?
    羊水中的胎儿细胞可诊断胎儿是否患有染色体疾病;
    测定羊水中的甲胎蛋白(AKP)含量,诊断胎儿是否患有神经管畸形、腹裂等畸形;
    羊水中胎儿细胞可用于分析胎儿性别,应用于患有伴性遗传病的孕妇,决定胎儿的取舍问题;
    测定羊水内卵磷脂和鞘磷脂的含量;
    用羊水测定胎儿的血型,以防母子血型不合;
    对羊水中胎儿细胞做酶分析各项测定,诊断胎儿是否患有代谢性疾病;
    测定羊水中肌酐、酶、蛋白质、激素等的含量,为诊断胎儿疾病提供指标;
    检查羊膜腔是否有感染存在。

    *羊水分析获得的正常结果能保证胎儿正常吗?
    在诊断胎儿染色体异常方面,羊膜腔穿刺术检查方法的准确率可达99.4%----100%。

    *羊膜腔穿刺术后什么时候能得到结果?
    如果是分析胎儿染色体,通常需要两周时间,如果是测定甲胎蛋白,几天即可得到结果。
         
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    开心
    2013-5-14 08:37
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    [LV.4]偶尔看看III

     楼主| 发表于 2012-10-31 13:38:53 | 显示全部楼层
    孕晚期了解胎儿异常的手段-----脐静脉穿刺术

    *脐静脉穿刺术是怎么一回事?
    脐静脉穿刺术是通过胎儿脐带中的血管获得少量胎儿的血液,直接对胎儿进行产前诊断的方法。

    *哪些胎儿需要做脐静脉穿刺术?
    如果B超、羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样术等方法均不能提供胎儿准确情况,或者是已经错过这些检查的时间,特别是一些需要评价胎儿血型、贫血情况时,为了能及时获得胎儿的情况,便于给予医学处理和治疗,医生会建议做这项检查。

    *脐静脉穿刺术在怀孕什么时候做?
    通常在怀孕晚期,一般在18周以后。

    *脐静脉穿刺术获得的胎儿血可以诊断什么?
    可以做如下诊断:
    1、能较快诊断胎儿染色体病、代谢病、基因病以及性别鉴定;
    2、确定胎儿血型、血小板数量,评价胎儿是否贫血;
    3、评价胎儿宫内是否缺氧,胎儿发育是否迟缓;
    4、确定胎儿是否有弓形虫病、巨细胞病毒感染、风疹病毒感染等,特别是当孕妇已经显示出有活动性感染存在时;
    脐静脉穿刺术可以进行胎儿宫内治疗,可以将治疗药物直接输入胎儿体内。

    *脐静脉穿刺术对孕妇和胎儿有什么危险?
    穿刺点出血是最常见的,但并不严重,其次有胎儿感染、胎血入母血、早产等。术后早产和死胎率为1%--2%,此外,胎儿可能发生心动过缓,通常只是暂时的。

    *脐静脉穿刺术是怎样做的?
    类似与羊膜腔穿刺术,在B超检查指引下,将细长的穿刺针通过孕妇腹部进入子宫,通过脐带中的脐静脉抽取少量胎儿血液。整个过程约45分钟或1小时。
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-3-26 08:57
  • 签到天数: 31 天

    [LV.5]常住居民I

    发表于 2012-10-31 14:08:18 | 显示全部楼层
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    该用户从未签到

    发表于 2012-11-14 20:35:06 | 显示全部楼层
    姐姐辛苦了!
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