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寻找BMD小患者

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  • TA的每日心情
    开心
    2013-1-8 09:11
  • 签到天数: 3 天

    [LV.2]偶尔看看I

    发表于 2013-2-7 10:26:42 | 显示全部楼层 |阅读模式
    原来没有基因检测,同时肌酸激酶CK不是血常规检查时BMD患者一般要到10岁以后才会被发现。现在医疗水平提高了许多BMD五岁之前就被查出,我感到这些家长需要多交流孩子的症状。希望大家跟帖,写上孩子的基因突变、活检报告、CK水平和临床症状,不要写具体的姓名。家长想私下进行联系可以利用论坛的短信功能。
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2016-3-17 08:52
  • 签到天数: 594 天

    [LV.9]以坛为家II

    发表于 2013-2-7 16:29:54 | 显示全部楼层
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  • TA的每日心情
    开心
    2013-2-28 09:13
  • 签到天数: 1 天

    [LV.1]初来乍到

    发表于 2013-2-20 15:45:25 | 显示全部楼层
    5岁半男童,48.49外显子缺失,CK:3000-9000,无明显症状,小腿肚略肥大,运动后容易说累,走路喜欢前脚掌蹭地,后脚跟不着地。
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    该用户从未签到

    发表于 2013-2-20 15:59:54 | 显示全部楼层
    3岁半男孩,48外显子缺失,CK:5700,无明显症状,可跑跳,上下楼梯,但是容易说累
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2013-1-9 20:25
  • 签到天数: 9 天

    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2013-2-21 21:43:45 | 显示全部楼层
    3岁半男孩,45-53缺失,不会跳,上下楼梯勉强吃力,起身需翻身借力,下蹲起身不需要扶膝盖,语言不利,小腿有些肥,没有参照所以无法准确描述。
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  • TA的每日心情
    开心
    2012-12-14 18:44
  • 签到天数: 1 天

    [LV.1]初来乍到

    发表于 2013-2-21 22:33:45 | 显示全部楼层
    4周岁半,CK最高2400,最近一次400多,外显因子和点突变基因检查均未查出,会跑会跳,但没有同龄小朋友灵活,走路时间长会喊腿酸,小腿略肥大!
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    该用户从未签到

    发表于 2013-4-21 21:15:11 | 显示全部楼层
    6周岁男孩,71位插入突变,CK800-5000,无明显症状,可跑、跳、上下楼梯,走路长了会说腿麻,跑一段距离后可以看出比同龄女孩慢。
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    该用户从未签到

    发表于 2013-5-10 00:10:48 来自手机 | 显示全部楼层
    wzj 发表于 2013-2-21 22:33
    4周岁半,CK最高2400,最近一次400多,外显因子和点突变基因检查均未查出,会跑会跳,但没有同龄小朋友灵活 ...

    如果基因没有查出来,可不可以理解为不是这病呢?
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2015-6-11 00:00
  • 签到天数: 596 天

    [LV.9]以坛为家II

    发表于 2013-5-13 11:58:05 | 显示全部楼层
    6岁男孩,45-51缺失,不会跳,跑步比同龄的慢,上下楼梯勉强吃力,下蹲起身不需要扶膝盖,小腿有些肥,用了半年激素可以跳,双脚同时离地。但是在跑和跳方面远远不如同龄孩子。
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2013-8-25 00:21
  • 签到天数: 11 天

    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2013-5-19 00:12:04 来自手机 | 显示全部楼层
    你好,我儿子也是B,袁大夫开了激素,可以交流下吗?Q348604283
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