设为首页收藏本站

进行性肌营养不良|假肥大型肌营养不良症|肌萎缩|Dmd|BMD

 找回密码
 立即注册

QQ登录

只需一步,快速开始

搜索
楼主: 林宗雄

寻找无义突变的患者

[复制链接]
  • TA的每日心情
    开心
    2013-7-19 16:11
  • 签到天数: 120 天

    [LV.7]常住居民III

    发表于 2013-7-4 05:44:32 | 显示全部楼层
    林老师,我家是23号外显子上一处无义突变c.3087G>A,以前报告书误写35号外显子无义突变,是您最先发现错误,现医生已帮改正,否则后果难以想象,再次谢谢你!
    回复 支持 反对

    使用道具 举报

    该用户从未签到

    发表于 2013-7-18 12:25:39 | 显示全部楼层
    本帖最后由 四叶草 于 2013-9-16 10:49 编辑

    林老师,我孩子是在32号外显子上有点突变,c 4483 C>T,p.Gln1495 X , 谷氨酰胺变成终止密码子,无义突变,医生说这个位点在他们的数据库里有相同的病历了。

    您能帮我看看这个4483 和1495 数据位置对吗?我自己看那个基因RNA编码全数列好像有点出入,所以不确定。

    回复 支持 反对

    使用道具 举报

  • TA的每日心情
    慵懒
    2013-12-2 19:49
  • 签到天数: 3 天

    [LV.2]偶尔看看I

    发表于 2013-9-14 15:56:17 | 显示全部楼层
    我家孩子也 是 41无义突变
    回复 支持 反对

    使用道具 举报

    该用户从未签到

    发表于 2013-9-16 11:37:44 | 显示全部楼层
    79对基因正常,无缺失突变,无重复突变  说是远端型的
    回复 支持 反对

    使用道具 举报

  • TA的每日心情
    开心
    2016-4-1 19:47
  • 签到天数: 7 天

    [LV.3]偶尔看看II

    发表于 2013-11-5 21:25:39 来自手机 | 显示全部楼层
    本帖最后由 只玩游戏 于 2013-11-5 21:28 编辑

    我家孩子也是无义突变型。34号外显子上,北大医学部宋教授处测的。
    回复 支持 反对

    使用道具 举报

  • TA的每日心情
    奋斗
    2015-3-22 14:18
  • 签到天数: 78 天

    [LV.6]常住居民II

    发表于 2013-11-12 12:27:18 | 显示全部楼层
    我儿子就做了一次基因筛查.没有去诊断..我发觉我们这边医生都不怎么懂..请教下大家后续该怎么做
    回复 支持 反对

    使用道具 举报

  • TA的每日心情
    奋斗
    2015-3-22 14:18
  • 签到天数: 78 天

    [LV.6]常住居民II

    发表于 2013-11-12 12:27:37 | 显示全部楼层
    49-50纯合缺失..
    回复 支持 反对

    使用道具 举报

    该用户从未签到

    发表于 2013-11-16 09:16:07 来自手机 | 显示全部楼层
    林老师,我和儿子都是c.2804-1G>C杂合性突变是不是属于无义突变,这个点又位于哪个外显子上。
    回复 支持 反对

    使用道具 举报

  • TA的每日心情
    开心
    2013-1-8 09:11
  • 签到天数: 3 天

    [LV.2]偶尔看看I

     楼主| 发表于 2013-12-2 13:57:24 | 显示全部楼层
    请已经基因注册的家长与单姐联系,还没有注册的与我联系。
    请无义点突变的患者尽快跟协会联系或者参加全球基因注册
    http://bbs.china-dmd.org/forum.php?mod=viewthread&tid=2862&fromuid=11
    回复 支持 反对

    使用道具 举报

  • TA的每日心情
    开心
    2016-6-12 22:21
  • 签到天数: 84 天

    [LV.6]常住居民II

    发表于 2013-12-2 21:37:48 | 显示全部楼层
    10、11号外显子重复。
    回复 支持 反对

    使用道具 举报

    您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

    本版积分规则

    小黑屋|手机版|Archiver|关于我们|进行性肌营养不良|DMD|BMD| ( 京ICP备10037571  

    GMT+8, 2018-6-24 07:12 , Processed in 0.240557 second(s), 22 queries .

    Powered by Discuz! X3.2 Licensed

    © 2001-2013 Comsenz Inc.

    快速回复 返回顶部 返回列表