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寻找无义突变的患者

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  • TA的每日心情
    开心
    2013-1-8 09:11
  • 签到天数: 3 天

    [LV.2]偶尔看看I

    发表于 2013-2-6 17:22:56 | 显示全部楼层 |阅读模式
    想了解一下我们协会论坛上和协会的各个群中有多少无义突变的患者,不需要留真实姓名。目前治疗无义突变的DMD的药物Ataluren正在准备开展三期的临床实验。
    http://bbs.china-dmd.org/forum.php?mod=viewthread&tid=829

    http://bbs.china-dmd.org/forum.php?mod=viewthread&tid=1100
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2016-3-17 08:52
  • 签到天数: 594 天

    [LV.9]以坛为家II

    发表于 2013-2-6 19:09:10 | 显示全部楼层
    41无意义突变报道
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-8-5 09:39
  • 签到天数: 71 天

    [LV.6]常住居民II

    发表于 2013-2-7 09:03:11 | 显示全部楼层
    林老师, 我家孩子属于无义突变(p.Gln489Ter(CAA->TAA,novel,Hom)
    不过不知道什么时候PTC124才面世,听说价格应该很贵,且要终生服用,也不知道副作用多少
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    该用户从未签到

    发表于 2013-2-8 14:54:05 | 显示全部楼层
    我不知道我的孩子是不是无义突变的患者,他做了基因检测,没做出来。医生建议我做基因测序,我还没带他去。
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  • TA的每日心情
    郁闷
    2016-11-7 09:18
  • 签到天数: 851 天

    [LV.10]以坛为家III

    发表于 2013-2-8 15:50:54 | 显示全部楼层
    我儿子检查结果是p.Gln3149Ter   c.9445C>T 
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-8-5 09:39
  • 签到天数: 71 天

    [LV.6]常住居民II

    发表于 2013-2-22 17:32:22 | 显示全部楼层
    林老师,我记您以前的文章中有翻译Ataluren正在开展三期的临床实验,好像是2012年7-8月份开始的,对不?若是的话,也就是说48周,2013年就应该有实验的评估了。
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  • TA的每日心情
    奋斗
    2014-6-25 23:11
  • 签到天数: 136 天

    [LV.7]常住居民III

    发表于 2013-3-17 23:41:55 | 显示全部楼层
    79对基因正常,无缺失突变,无重复突变,金域建议做基因测序,测序做完也不知道有何作用?
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    该用户从未签到

    发表于 2013-4-7 10:24:07 | 显示全部楼层
    林老师,我家孩子是DMD无义突变的患者。
    检查结果是:在患者DMD基因第8外显子编码序列上发现突变位点: c.826位的C变为T,使其所在密码子由CAA变为终止密码子TAA,造成无义突变.
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  • TA的每日心情
    开心
    2014-7-19 16:39
  • 签到天数: 31 天

    [LV.5]常住居民I

    发表于 2013-6-23 07:42:04 | 显示全部楼层
    林老师我儿子是DMD无义突变。
    检查结果是在患者DMD基因59外显子编码序列上发现变异位点: :为c.8812位G变为T,其所在密码子由GAA变为终止密码子TAA,造成无义突变.
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    该用户从未签到

    发表于 2013-7-2 21:04:36 | 显示全部楼层
    林老师,我的孩子是无义突变,检查结果:
    根据分析结果,该样本在DMD基因带有无义突变c.826位的C变为T,可判断为致病突变位点。
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